Rubinstein Taybi Syndrom Lebenserwartung

Rubinstein-Taybi-Syndrom kann auch als Breit-Daumen-Hallux-Syndrom oder einfach Rubinstein-Syndrom bezeichnet werden. Es ist bekannt, dass es sich um eine genetische Störung handelt, die aus der Mikrodeletion von Chromosom 16p3.3 und einer Mutation in E1A-bindenden Proteinen resultiert. Allerdings haben Ärzte und Forscher noch nicht identifiziert die Pathogenese von Rubinstein-Taybi-Syndrom. Ein weiteres Problem mit der Identifizierung ist, dass diese Bedingung ähnlich ist in der Pathologie zu anderen genetischen Krankheiten wie Saethre-Chotzen-Syndrom und Cornelia de Lange-Syndrom.

Ähnlich wie mehrere andere genetische Erkrankungen, Sterblichkeitsraten und die allgemeine Lebenserwartung wird von einer Reihe von zusätzlichen Faktoren abhängen. Lassen Sie uns diese Variablen genauer untersuchen.

Diagnostische Hindernisse

Der erste Faktor zu erkennen ist, dass Rubinstein-Taybi-Syndrom ist nicht immer einfach zu diagnostizieren. Die häufigste diagnostische Methode beruht auf einer klinischen Untersuchung und der Identifizierung spezifischer Symptome. Diese beinhalten:

Eine korrekte zytogenetische Diagnose wird jedoch nur zu 65 Prozent der Zeit auftreten. Dies kann ein Problem darstellen, da die Erkennung der Erkrankung nicht zu einem frühen Zeitpunkt einen dramatischen Effekt auf die Behandlungsmöglichkeiten und damit die Lebenserwartung des Patienten haben kann.

Herz- und Nierenerkrankungen

Eines der größten Risiken in Bezug auf Langlebigkeit dreht sich um das Potenzial des Patienten, Herzanomalien (wie vergrößerte Kammern oder eine Arrhythmie) zu entwickeln. Eine weitere ausgeprägte Sorge ist mit der Verabreichung der Anästhesie verbunden. Diejenigen, die unter dem Rubinstein-Taybi-Syndrom leiden, sind besonders unempfindlich gegenüber Aspirationen. Sollte die Krankheit nicht erkannt werden, besteht die Chance, dass das Individuum an einem Herzstillstand oder einem ähnlich tödlichen Entzug von Sauerstoff leiden könnte.

Nierenanomalien können auch von Zeit zu Zeit auftreten. Diese können erweiterte Organe und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Nierensteinen umfassen. Während nicht unbedingt tödlich in und von sich selbst, können alle Nieren Probleme dienen, um andere Probleme wie die mit dem Herzen verbundenen verschärfen.

Andere Probleme

Rubinstein-Taybi-Syndrom kann indirekt die Lebenserwartung durch andere Bedingungen beeinflussen. Beispielsweise haben viele Patienten Schwierigkeiten, sich selbst zu ernähren und die richtige Menge an Nahrung zu erhalten. Reizdarmsyndrom (IBS) und gastrointestinale Probleme können zu einer verminderten Resorption von Vitaminen und Mineralien führen. Dies kann besonders schwächenden früher im Leben oder wenn die Bedingung nicht ordnungsgemäß überwacht werden.

Management-Optionen zur Steigerung der Lebenserwartung

Abgesehen von schweren Herz-oder Nieren Probleme sind die meisten von denen, die mit Rubinstein diagnostiziert werden "Taybi-Syndrom mit mäßig langen Lebensspannen verbunden sind. Natürlich hängt das davon ab, wie die Krankheit gehandhabt wird. Einige der Optionen, die eine ausgeprägte Auswirkung haben können, umfassen (aber nicht notwendigerweise beschränkt auf):

Da das Herz besonders gefährdet ist, sollten Ernährung und Bewegung überwacht werden. Andere gängige Diagnosewerkzeuge wie ein EKG (Elektrokardiogramm) können ebenfalls helfen, kleinere Probleme zu entdecken, bevor sie zu größeren Problemen führen. Portable Herz-Monitoren werden jetzt immer häufiger, da sie in der Lage, unregelmäßige Rhythmen und andere Anomalien zu erkennen sind.

Zukunftsforschung

Es gibt eine erhebliche Menge der laufenden Forschung in Bezug auf Rubinstein-Taybi-Syndrom. Da einige der genetischen Komponenten positiv identifiziert wurden, ist zu hoffen, dass die Gentherapie in Zukunft eine lebensfähigere Rolle spielen wird. Derzeit gibt es keine bekannte Heilung gibt es auch keine Medikamente, die direkt behandeln können die Krankheit selbst.