sindrome di Bloom (sindrome di Bloom-Torre-Machacek) è una malattia genetica rara ereditata da due caratteri recessivi, prima riconosciuti e descritti dal Dr. David Bloom. Infetti cromosomi persone mostrano che si rompono e ri-organizzare, spesso, con conseguente casi di cancro in giovane età. Come risultato, gli individui affetti da questa sindrome hanno un'aspettativa di vita breve.
Bloom sindrome sviluppa come risultato di mutazione del gene BLM. Il gene è responsabile per governare la ricombinazione durante la divisione cellulare. Tuttavia, per i pazienti affetti dalla sindrome, vi è un malfunzionamento di questo particolare gene.
Il difetto provoca cromosomico rottura e ricomposizione che porta a varie complicazioni come la crescita stentata e anormale bassa statura. la morte delle cellule frequenti cause anche la crescita stentata durante la divisione cellulare anormale.
I bambini ereditano la sindrome di Bloom in un modello autosomico recessivo.
Le persone con sindrome di Bloom sviluppano eruzioni cutanee in età precoce. Le eruzioni cutanee compaiono sulle parti del corpo esposte al sole tra cui le mani, collo e viso. Le macchie aumentano quando esposto al sole.
Un sintomo comune è l'arrossamento delle eruzioni di sviluppo a causa di congestione e la dilatazione dei capillari sanguigni.
Inoltre, i pazienti possono sviluppare macchie rosse come risultato della dilatazione permanente dei capillari sanguigni. Le macchie che hanno un modello di farfalla appaiono attraverso il ponte del naso.
Le persone con questa sindrome presentano anche caratteristiche facciali distinte che comprendono piccola mascella inferiore, il viso lungo e stretto, e le orecchie prominenti e grosso naso.
Un altro sintomo è la voce acuta di persone che soffrono di questa sindrome.
i malati di sindrome di Bloom hanno normalmente numerose complicanze come il diabete, infezioni dell'orecchio, e polmonite ricorrente. Si sviluppano polmonite come risultato di immunodeficienza vanno da moderata a grave.
I medici di identificare la sindrome fioritura con uno studio dei cromosomi. Le coppie di studio lunga storia medica e caratteristiche visive. Normalmente, figli di una coppia di genitori recessivi hanno una probabilità del 25% di contrarre la sindrome.
Finora, la cura per la sindrome non è nota in quanto le cause sottostanti non sono curabili. Da qui l'intervento medico si concentra su misure preventive.
Inoltre, il trattamento mira a curare le malattie secondarie causate dalla sindrome comprese le infezioni dell'orecchio, il cancro, e la polmonite. Gli esperti medici trattano le malattie secondarie nel modo consueto. Tuttavia, quando si tratta di cancro, vi è un'eccezione. I pazienti subiscono un dosaggio ridotto di sostanze chimiche o radiazioni a causa della natura sensibilità delle loro cellule.
Le cellule ipersensibili dei pazienti con sindrome di Bloom interessano anche quanto tempo possono subire la chemioterapia e le radiazioni. Le loro cellule di solito non stanno trattamenti duri per lunghi periodi di tempo.
A causa delle potenziali complicazioni associate con la sindrome, il trattamento consiste nel prendere misure precauzionali. Le misure comprendono proiezioni frequenti per le diverse forme di cancro, regolari check-up per qualsiasi segno di malignità e l'esposizione evitando di pelle al sole.
Anche se la durata di vita delle persone con la sindrome di Bloom varia, in genere, hanno una ridotta aspettativa di vita di circa 27 anni. La causa principale di morte prematura è il cancro. Il cancro può svilupparsi come un tipo ma progredisce a diversi tipi di cancro aumentando così il rischio di morte precoce. Anche se alcuni soffrono di cancro fin dalla fanciullezza, per la maggior parte dei pazienti, il cancro si sviluppa in età tardo-adolescenti, presto o metà degli anni '20.
Tuttavia, la diagnosi e la gestione di un corretto trattamento precoce estendere la loro durata di vita.
Tuttavia, nonostante le persone con la sindrome di Bloom si affacciano numerose complicanze, che conducono una vita produttiva. Tali individui sono normale o avere un'intelligenza quasi normale. La maggior parte degli uomini affetti da sindrome di Bloom restano sterili a causa della incapacità di produrre spermatozoi. Al contrario, è a verbale che alcune donne con questa sindrome hanno dato alla luce bambini sani.
Bloom sindrome è una malattia molto rara. La malattia comunemente appare tra la popolazione ebrea Ashkenazi. Dalla sua diagnosi nel 1954, vi è una relazione di soli 170 casi di sindrome di Bloom. Si ritiene che circa il 33% di tutti i casi sono tra la popolazione Ashkenazi. Inoltre, le stime mostrano che uno in ogni 100 di Ashkenazi persone è portatore del gene recessivo.