Спиноцеребеллярной атаксия относится к непроизвольным дискоординации мышц тела. Это условие может повлиять речи, движения и ходьбу. В этой статье мы обсудим спиноцеребеллярной продолжительность атаксии жизни, ее симптомы, а также различные формы этого генетического заболевания.
Спиноцеребеллярной атаксия является генетически унаследованная болезнь, которая характеризуется нарушениями в мозге. Люди с атаксией нести различные генные мутации и представить 50-процентный шанс прохождения этого расстройства своему ребенку. Они также могут испытывать спинного дегенерации мозга позже в их взрослой жизни.
Есть 3 типа атаксии включая приобретенную, идиопатическая мозжечковая атаксия, и с дефицитом витамина Е. Все эти типы СКА имеют схожие симптомы. Приобретенный типа атаксии, как правило, влияют на людей в любом возрасте и, как правило, симптомы развиваются очень быстро, в течение нескольких часов или дней. Идиопатический поздним началом мозжечковая типа, как правило, начинается примерно в возрасте 50 лет и становится хуже с течением времени. Если организм не в состоянии использовать витамин Е из рациона, его часто называют атаксией с дефицитом витамина Е. Симптомы часто можно регулировать путем принимать витамин Е добавки.
Симптомы и признаки СКА может варьироваться от одного человека к другому, тем не менее, наиболее распространенные из них включают в себя: нестационарный прогулку из-за неспособности пациента для поддержания равновесия и координации. Это обусловлено в основном несогласованного сокращения мышц, которая включает различные мышцы в организме. Как следствие этого, пациент начинает терять свою верхнюю и нижнюю функции мышц из-за отсутствия координации. Они больше не будут иметь возможность чистить свои волосы, уверенно идти, или использовать свои руки для выполнения повседневных задач.
Речь аномалией является еще одним распространенным симптомом, что большинство пациентов опыт SCA. Это связано с тем, что их несогласованное сокращение мышечного языка вызывает аномальный речи и звуков. Более того, несогласованная сокращение мышц глаза также вызывает нистагм, что означает, что пациент испытывает непроизвольные движения глаз.
Другой признак SCA включает в себя трудности при глотании пищи. Она становится трудной задачей для пациента, чтобы проглотить пищу в пищевод, так что его содержание остается в глотке.
Симптомы атаксии, как правило, в первую очередь развиваются в подростковом возрасте. Некоторые триггеры, такие как кофеин, алкоголь, стресс, или резкое движение может вызвать эпизоды, которые длятся от нескольких минут до нескольких часов.
Большинство нарушений, которые приводят к SCA вызывают части клеток мозга пациента к вырождению. Для того, чтобы придумать правильный диагноз, возраст человека и основной причиной дегенерации нервной системы должна быть оценена. Большинство людей наследуют атаксию по аутосомно-рецессивным способом (оба родителя передать копию дефектного гена их к ребенку) или по аутосомно-доминантному пути (один из родителей передает дефектный ген ребенку).
Несмотря на то, что до сих пор никакого лечения наследственных атаксии, если человек испытывает атаксию, вызванное другим условием, врач лечит основное заболевание в первую очередь. Например, некоторые атаксии вызваны нарушением обмена веществ, которое можно лечить с помощью лекарств и контролируемой диеты. Витамин Е дефицит поддается лечению с дополнениями и Есть целый ряд лекарств, которые могут помочь при глотании. Для людей, которые испытывают трудности с проведением изо дня в день мероприятия, физическая терапия может помочь укрепить свои мышцы.
Поскольку симптомы атаксии обычно хуже с течением времени, люди с этим условием имеют более короткую продолжительность жизни. Большинство пациентов живут в их 50-х годов или за ее пределами, в зависимости от типа SCA они диагностировали. Те, кто имеет медленно прогрессирующее форму атаксии не имеют более короткую продолжительность жизни; Тем не менее, они могут столкнуться с сочетанием других заболеваний, таких как деменция, непроизвольного тремора, ригидности и неврологических нарушений. Эти пациенты часто в конечном итоге сводится к инвалидной коляске в течение 5 лет, с хроническим недержанием и дыхательной недостаточности, что приводит к преждевременной смерти. Остальные спорадические формы СКА, которые являются менее серьезными, включают гипотиреоз, хроническое злоупотребление этанолом и болезнь Крейтцфельда-Якоба. В целом, средняя продолжительность жизни людей, страдающих ЗОБ зависит от формы атаксии они с диагнозом.