Синдром Рубинштейна € "Taybi также могут быть отнесены к широким большого пальца синдрома большого пальца или просто синдром Рубинштейна. Известно, что генетическое нарушение, возникающее из микроделеций хромосом 16p3.3 и мутации в Е1А-Биндигом белков. Тем не менее, врачи и исследователи до сих пор еще не определены патогенеза синдрома Рубинштейна € "Taybi. Еще одна проблема с идентификацией в том, что это условие аналогично при патологии других генетических заболеваний, таких как синдром Saethre-Chotzen и синдром Корнелии де Ланге.
Многое, как несколько других генетических заболеваний, смертности и общей продолжительности жизни будет зависеть от целого ряда вспомогательных факторов. Рассмотрим эти переменные более подробно.
Первый фактор, чтобы признать, что синдром Рубинштейна € "Taybi не всегда легко диагностировать. Наиболее распространенный метод диагностики основан на клиническом обследовании и выявлении специфических симптомов. К ним относятся:
Тем не менее, правильно цитогенетический диагноз говорят, происходит только 65 процентов времени. Это может представлять собой проблему, для не признавая условия в раннем начале может иметь драматические влияние на варианты лечения и, следовательно, продолжительность жизни пациента.
Одним из основных рисков, с точки зрения долговечности вращается вокруг потенциал для пациента, чтобы развить сердечные аномалии (например, увеличенных камер или аритмия). Другим выраженным беспокойство связано с введением анестезии. Лица, страдающие от Rubinsteina € "синдром Taybi особенно восприимчивы к аспирации в бессознательном состоянии. Если болезнь не признается, существует вероятность того, что человек может пострадать от сердечного приступа или аналогичным образом со смертельным исходом лишения кислорода.
Почечные нарушения могут также возникать время от времени. Они могут включать в себя увеличенные органы и повышенную вероятность развития камней в почках. Хотя это и не обязательно со смертельным исходом и сами по себе, любые проблемы с почками могут служить усугублять другие проблемы, такие как те, которые связаны с сердцем.
Синдром Рубинштейна € "Taybi может косвенно повлиять на продолжительность жизни которых с помощью других условий. Например, многие пациенты испытывают трудности кормления себя и получая необходимое количество питательных веществ. Синдром раздраженного кишечника (СРК) и желудочно-кишечные проблемы могли бы привести к снижению всасывания витаминов и минералов. Это может быть особенно изнурительным ранее в жизни или, если условие не контролируется должным образом.
Если исключить какие-либо серьезные сердечные или почечные проблемы, большинство из тех, кто с диагнозом Rubinsteina € "синдром Taybi связаны с умеренно длинными продолжительность жизни. Конечно, это будет зависеть от того, как управляется болезнь. Некоторые из вариантов, которые могут оказать существенное влияние включают (но не обязательно может ограничиваться):
Поскольку сердце именно в группу риска, диеты и физических упражнений следует контролировать. Другие общие диагностические инструменты, такие как ЭКГ (электрокардиограмма) может аналогичным образом помочь обнаружить любые незначительные проблемы, прежде чем они развиваются в крупные проблемы. Портативные мониторы сердца в настоящее время становится все более распространенным, так как они способны обнаруживать нерегулярные ритмы и другие отклонения.
Существует значительное количество проводимых исследований по отношению к Rubinsteina € "синдром Taybi. Поскольку некоторые из генетических компонентов были идентифицированы, можно надеяться, что генная терапия будет служить более жизнеспособную роль в будущем. В настоящее время не существует никакого известного лечения и нет никаких лекарств, которые могут непосредственно лечить саму болезнь.