Болезнь Тея-Сакса (также иногда называют инфантильной болезнь Тея-Сакса) представляет собой состояние, которое характеризуется медленной дегенерацией нервных клеток. В свою очередь, это приводит к снижению умственных, физических и познавательных способностей с течением времени.
Считается, что это условие является результатом избыточного производства ганглиозидов (компоненты клеточных мембран), которые впоследствии мигрируют в нейронных клеток в головном мозге. Болезнь Тея-Сакса также вызвано отсутствием HEXA фермента и новые мутации все еще обнаруживаются в качестве научных достижений. Хотя нет никаких известных в настоящее время лечение или лечение, продолжительность жизни будет меняться в зависимости от того, когда болезнь представляет собой первый.
Прежде всего следует отметить, что детская болезнь Тея-Сакса обычно присутствует, когда плод развивается. Тем не менее, трудно не обнаружить какие-либо симптомы до после родов. В отношении этого варианта, младенцы будут появляться нормально развиваться в течение первых шести месяцев. Затем следует медленным, и все же заметного ухудшения физических и умственных способностей. В некоторых случаях состояние, известное как "испуг ответ" будет происходить в результате повышенной чувствительности к внезапным прикосновений или звуков.
По мере того как нейроны становятся растянутый от их ганглиозидов, состояние ребенка будет продолжать ухудшаться. Он или она может страдать от других условий, таких как слепота, паралич, мышечная атрофия и неспособность глотать. Так как мозг все еще находится в его ранних форм развития, прогноз, как правило, бедны. Ребенок, как правило, умирают до четырех лет.
Это редкая форма болезни Тея-Сакса. Начальные симптомы обычно представляют себя в возрасте от двух до десяти. Считается, что небольшое производство вышеупомянутого HEXA фермента замедляет общее прогрессирование болезни. Именно поэтому симптомы имеют тенденцию развиваться немного позже в жизни и прогрессирование несколько медленнее. Стабильное снижение когнитивных способностей, плохой координации движений, нарушение речи и атаксия являются несколько условий, которые возникают в результате этого редкого варианта.
Тем не менее, следует еще отметить, что продолжительность жизни ограничена. Те, кто диагностирован с ювенильным болезнь Тея-Сакса может (как правило) ожидают, срок службы не более 15 лет.
Также упоминается как взрослом возрасте болезнь Тея-Сакса, явные симптомы обычно начинаются в возрасте от 30 до 40. Некоторые кружки относятся к этому варианту как "хроническая" болезнь Тея-Сакса. Интересно отметить, что в то время как положительный диагноз может произойти от 30 до 40 лет, некоторые считают, что первоначальные симптомы начнут еще в раннем подростковом возрасте.
Некоторые из условий, связанных с поздним началом Тея-Сакса включают в себя память и проблемы понимания, невнятная речь, атрофию мышц, дрожащей походкой и даже психические заболевания. Тем не менее, мы должны отметить, что слепота и глухота, как правило, не происходит (в отличие от двух других форм). До сих пор не редкость для страдальцев быть прикован к инвалидной коляске на оставшуюся часть своей взрослой жизни.
Одной из проблем, с предварительным диагнозом этой формы в том, что в прошлом, его молекулярная генетика не были полностью изучены. Именно по этой причине, что с поздним началом Тея-Сакса часто путают с внешне сходных условиях, таких как атаксия Freidrich и болезнь Sandhoff.
Средняя продолжительность жизни тех, кто страдает от поздних стадиях болезни Тея-Сакса может варьироваться. На самом деле, в большинстве случаев не являются фатальными и сами по себе и их спасательный круг, как представляется, относительно устойчивым к воздействию. Это связано с тем, что заболевание будет остановить прогрессирование.
Наконец, мы должны учитывать одновременно условий, которые могут повлиять на продолжительность жизни пациентов с болезнью Тея-Сакса; особенно поздним началом разнообразие. Отсутствие мобильности, пониженной иммунной системы и плохое питание все могут быть факторы, которые будут ограничивать свою продолжительность жизни.
Поскольку нет никаких известных лечения, такие вопросы должны быть приняты во внимание, чтобы убедиться, что пациент не будет страдать от вторичных заболеваний, которые могут привести к преждевременной смерти. Хотелось бы надеяться, что будущие генетические исследования пролить свет на возможные варианты лечения с обеих генетических и фармакологических точек зрения.