El síndrome de Rubinstein-Taybi también puede denominarse síndrome de hallux de amplio pulgar o simplemente síndrome de Rubinstein. Se sabe que es un trastorno genético que surge de la microdeleción del cromosoma 16p3.3 y una mutación en proteínas E1A-bindig. Sin embargo, los médicos y los investigadores aún no han identificado la patogénesis del síndrome de Rubinstein-Taybi. Otro problema con la identificación es que esta condición es similar en patología a otras enfermedades genéticas como el síndrome de Saethre-Chotzen y el síndrome de Cornelia de Lange.
Al igual que otras enfermedades genéticas, las tasas de mortalidad y la esperanza de vida general dependerán de una serie de factores auxiliares. Examinemos estas variables con mayor detalle.
El primer factor a reconocer es que el síndrome de Rubinstein-Taybi no siempre es fácil de diagnosticar. El método diagnóstico más común se basa en un examen clínico y la identificación de síntomas específicos. Éstas incluyen:
Sin embargo, se dice que un diagnóstico citogenético correcto ocurre sólo el 65 por ciento del tiempo. Esto puede presentar un problema, porque no reconocer la condición en un inicio temprano puede tener un efecto dramático sobre las opciones de tratamiento y por lo tanto, la esperanza de vida del paciente.
Uno de los principales riesgos en términos de longevidad gira en torno a la posibilidad de que el paciente desarrolle anomalías cardiacas (como agrandamiento de las cámaras o una arritmia). Otra preocupación pronunciada se asocia con la administración de anestesia. Aquellos que sufren de síndrome de Rubinstein-Taybi son particularmente susceptibles a la aspiración cuando están inconscientes. Si la enfermedad no se reconoce, existe la posibilidad de que el individuo pueda sufrir un paro cardíaco o una privación de oxígeno similarmente fatal.
Las anormalidades renales también pueden ocurrir de vez en cuando. Estos pueden incluir órganos agrandados y una mayor posibilidad de desarrollar cálculos renales. Aunque no necesariamente fatales en sí mismos, cualquier problema renal puede servir para exacerbar otros problemas como los asociados con el corazón.
El síndrome de Rubinstein-Taybi puede afectar indirectamente la esperanza de vida a través de otras condiciones. Por ejemplo, muchos pacientes tienen dificultades para alimentarse y recibir la cantidad adecuada de nutrición. Síndrome del intestino irritable (IBS) y problemas gastrointestinales podrían conducir a la disminución de la absorción de vitaminas y minerales. Esto puede ser especialmente debilitante antes en la vida o si la condición no es supervisada correctamente.
Salvo cualquier problema cardíaco o renal grave, la mayoría de los que son diagnosticados con síndrome de Rubinstein-Taybi se asocian con una vida media moderadamente larga. Por supuesto, esto dependerá de cómo se maneje la enfermedad. Algunas de las opciones que pueden tener un impacto pronunciado incluyen (pero no necesariamente se limitan a):
Como el corazón está específicamente en riesgo, la dieta y el ejercicio deben ser monitoreados. Otras herramientas comunes de diagnóstico como un ECG (electrocardiograma) también pueden ayudar a descubrir cualquier problema menor antes de que se conviertan en problemas mayores. Los monitores de corazón portátiles se están volviendo cada vez más comunes, ya que son capaces de detectar ritmos irregulares y otras anomalías.
Hay una cantidad significativa de investigación en curso en relación con el síndrome de Rubinstein-Taybi. Como algunos de los componentes genéticos se han identificado positivamente, se espera que la terapia génica desempeñará un papel más viable en el futuro. Actualmente no se conoce ninguna cura ni hay fármacos que puedan tratar directamente la enfermedad.