Rubinstein - Taybi 증후군은 또한 광범위한 - 엄지 hallux 증후군 또는 단순히 루빈스타인 증후군이라고 할 수 있습니다. 이것은 염색체 16p3.3의 미세 결손 및 E1A 결합 단백질의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 적 장애로 알려져 있습니다. 그러나 의사들과 연구자들은 아직 Rubinstein-Taybi 증후군의 병인을 아직 밝히지 않았다. 신원 확인의 또 다른 문제점은이 병태가 Saethre-Chotzen 증후군 및 코르넬리아 데 랑게 증후군과 같은 다른 유전 질환과 병이 유사하다는 것입니다.
몇 가지 다른 유전병과 마찬가지로 사망률과 전반적인 기대 수명은 여러 가지 부수적 요인에 달려 있습니다. 이 변수들을 더 자세히 살펴 보도록하겠습니다.
인식해야 할 첫 번째 요소는 Rubinstein Taybi 증후군 진단이 항상 쉬운 것은 아니라는 것입니다. 가장 일반적인 진단 방법은 임상 검사와 특정 증상의 확인에 근거합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
그러나 정확한 세포 유전 학적 진단은 65 % 만 발생한다고합니다. 이것은 조기 발병시의 상태를 알지 못하기 때문에 치료 옵션 및 결과적으로 환자의 기대 수명에 큰 영향을 미칠 수 있으므로 문제가 될 수 있습니다.
근속 기간의 주요 위험 중 하나는 환자가 심장 이상 (예 : 확대 된 방이나 부정맥)을 일으킬 수있는 가능성을 둘러싼 것입니다. 또 다른 주목할만한 관심은 마취 관리와 관련되어 있습니다. Rubinstein-Taybi 증후군을 앓고있는 사람들은 특히 무의식 상태 일 때 열망을 느끼기 쉽습니다. 이 병이인지되지 않으면 심장 마비 또는 이와 유사하게 치명적인 산소 부족으로 고통받을 수 있습니다.
신장 이상 또한 때때로 발생할 수 있습니다. 이것들은 확장 된 장기와 신장 결석 발달 확률을 높일 수 있습니다. 반드시 치명적인 것은 아니지만 신장 문제는 심장과 관련된 다른 문제를 악화시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
Rubinstein-Taybi 증후군은 다른 조건을 통해 간접적으로 기대 여명에 영향을 줄 수 있습니다. 예를 들어, 많은 환자들이 스스로 영양을 공급 받고 적절한 양의 영양을 섭취하는 데 어려움을 겪습니다. 과민성 장 증후군 (IBS)과 위장 문제는 아마도 비타민과 미네랄의 흡수 감소로 이어질 수 있습니다. 이것은 특히 일찍 쇠약 해지거나 상태가 적절하게 감독되지 않는 경우입니다.
심한 심장이나 신장 문제가 없다면 Rubinstein-Taybi 증후군으로 진단받은 사람들의 대부분은 적당히 긴 수명을 가지고 있습니다. 물론 이것은 질병 관리 방법에 달려 있습니다. 뚜렷한 영향을 줄 수있는 옵션에는 다음이 포함됩니다 (반드시 이에 국한되지는 않음).
심장이 특히 위험하므로식이 요법과 운동을 모니터링해야합니다. ECG (심전도)와 같은 다른 일반적인 진단 도구는 주요 문제로 발전하기 전에 사소한 문제를 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 휴대용 심장 모니터는 이제 불규칙한 리듬 및 기타 이상을 감지 할 수 있기 때문에 점점 더 보편화되고 있습니다.
Rubinstein-Taybi 증후군과 관련된 지속적인 연구가 상당합니다. 유전자 구성 요소의 일부가 확실하게 밝혀 짐에 따라 앞으로 유전자 치료가보다 중요한 역할을하게 될 것으로 기대된다. 현재 알려진 치료법이나 질병 자체를 직접 치료할 수있는 약물은 없습니다.