Bardet Biedl 증후군은 대개 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다. 그것은 일반적으로 어린 시절에 진단되며, 환자의 평균 수명에 부정적인 영향을 미칩니다. 현재이 질병에 대한 치료법은 없으며 바람직하지 않은 예후를 가지고 있습니다. 현재 의료 개입은 시력 문제,식이 상담 또는 신장 이식을 통한 도움과 같은 상태로 고통받는 각 개인의 특정한 증상과 부작용을 치료하는 데에만 집중됩니다.
Bardet Biedl 증후군 초기 진단 및 치료가 시작되면 개인의 어린이가 더 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 대부분의 사람들은 신장 이상으로 고통 받고 있습니다. 이러한 이상은 가벼운 기능 문제에서 생명을 위협하는 신장 기능 장애에 이르기까지 문제를 일으킬 수 있습니다. 개인의 신장 기능을 정기적으로 테스트하고 문제를 해결하기위한 조기 개입은 개인의 예상 수명에 긍정적 인 영향을 줄 수 있습니다.
Bardet Biedl 증후군 환자의 약 72-92 %는 임상 비만으로 고통 받고 있습니다. 이 증후군은 truncal obesity라고 불리는 것을 초래합니다. 즉, 지방이 몸통과 복부 주위에 쌓입니다. 이 질환을 앓고있는 많은 환자들이 비만의 결과로 제 2 형 당뇨병을 개발할 것입니다. 제 2 형 당뇨병은 기대 수명에 부정적인 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며 때로는 일반 인구보다 10 년 정도 더 낮습니다. 비만은 일반적으로 평균 수명에 좋지 않은 영향을 미친다. 비만인은 일반적으로 일반인보다 수명이 짧다.
Bardet Biedl 증후군의 환자는 현재 일반 인구와 비교했을 때 평균 수명이 상당히 짧습니다. Bardet Biedl 증후군 환자의 주요 사망 원인은 신부전입니다. 만성 신장 질환은 환자들 사이에서 이환율과 사망률의 주요 원인입니다. 신장은 혈액에서 폐기물을 걸러내는 것과 관련이 있습니다. Bardet Biedl 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 신장의 구조적 이상에 시달리고 있습니다. 이들은 대개 다낭성 신장, 비정상적으로 작은 신장 또는 불규칙적 인 모양의 신장과 같은 기형을 포함합니다. 이것은 신장이 정상적인 신장뿐만 아니라 혈액을 걸러 낼 수 없다는 것을 의미하는 그들의 효율성을 감소시킵니다. 이로 인해 혈류에 너무 많은 폐기물이 남게되어 환자의 건강에 부정적인 영향을 미칩니다. 신장 문제 관리는 환자의 삶의 질과 기대 수명을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 신장이 손상되면 고칠 수 없습니다. 약물 치료 및 생활 습관 변화뿐 아니라 의료 개입은 신부전의 속도를 늦출 수 있습니다. 그러나 신장이 더 이상 개인을 지탱할 수없는 특정 지점에 도달하면 유일한 옵션은 매일의 투석 또는 완전한 이식입니다.
의학적 진보가 진행됨에 따라 Bardet Biedl 증후군과 관련된 상태의 치료가 개선되고 있습니다. 많은 환자들이 관련 조건으로 인해 더 짧은 수명을 경험할 수 있지만 의학 발전은 정상적인 평균 수명이 더 많은 가능성을 갖게됨을 의미합니다. 영양사가 비뇨기과 의사, 심장 전문의 및 안과 의사에게 여러 분야의 의견을 제시함에 따라 신장 이식,식이 요법 및 정기적 인 건강 검진을 통해 일반 인구와 마찬가지로 오래 살 수있게되었습니다. .