Syndrome de Bardet Biedl

Le syndrome de Bardet Biedl est un trouble génétique extrêmement rare qui est habituellement héréditaire. Il est généralement diagnostiqué pendant l'enfance, et a un effet négatif sur l'espérance de vie sur la victime. Actuellement, il n'ya pas de remède pour la maladie et il a un pronostic défavorable. À l'heure actuelle, les interventions médicales se concentrent uniquement sur le traitement des symptômes spécifiques et des effets secondaires de chaque personne souffrant de la condition, comme l'aide avec des problèmes de vision, des conseils diététiques ou par transplantation rénale.

Plus tôt le syndrome de Bardet Biedl est diagnostiqué et le traitement est commencé, plus une vie normale l'enfant individuel peut conduire. La plupart des personnes diagnostiquées souffrent d'anomalies rénales. Ces anomalies peuvent causer des problèmes allant de légers problèmes fonctionnels, jusqu'à l'insuffisance rénale mortelle. Des tests réguliers de la fonction rénale d'un individu, et l'intervention précoce pour résoudre tous les problèmes peuvent avoir un effet positif de l'espérance de vie de l'individu.

Environ 72 à 92% des personnes atteintes du syndrome de Bardet Biedl souffrent d'obésité clinique. Le syndrome entraîne ce qu'on appelle l'obésité troncale. Autrement dit, la graisse s'accumule autour du tronc et de l'abdomen. Beaucoup de patients qui souffrent de cela va continuer à développer le diabète de type 2 en raison de l'obésité. Le diabète de type 2 est connu pour avoir un effet négatif sur l'espérance de vie, avec parfois être jusqu'à 10 ans inférieur à la population générale. L'obésité en général a un effet défavorable connu sur l'espérance de vie, les personnes obèses vivant en général plus courtes que la population générale.

Les malades du syndrome de Bardet Biedl ont actuellement une espérance de vie nettement inférieure à celle de la population générale. La principale cause de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet Biedl est l'insuffisance rénale. La maladie rénale chronique est la principale cause de morbidité et de mortalité chez les malades. Les reins sont concernés par la filtration des déchets hors du sang. La plupart des gens qui souffrent de syndrome de Bardet Biedl souffrent d'anomalies structurelles des reins. Il s'agit habituellement de malformations telles que des reins polykystiques, des reins anormalement petits ou des reins de forme irrégulière. Cela réduit leur efficacité, ce qui signifie que les reins ne sont pas capables de filtrer le sang ainsi que d'un rein normal. Cela entraîne trop de déchets produits dans le sang, ce qui a un effet négatif de la santé de la victime. La prise en charge des problèmes rénaux peut contribuer à améliorer la qualité de vie et l'espérance de vie des malades. Une fois que les reins sont endommagés, ils ne peuvent pas être réparés. Médicaments et les changements de mode de vie, ainsi que des interventions médicales peuvent ralentir le taux d'insuffisance rénale. Cependant, une fois que les reins atteignent un certain point où ils ne sont plus en mesure de soutenir un individu, la seule option est la dialyse quotidienne, ou une transplantation complète.

Avec les progrès dans les percées médicales, le traitement des conditions associées au syndrome de Bardet Biedl s'améliore. Alors que de nombreuses personnes souffrent d'une vie plus courte en raison des conditions associées, les progrès médicaux signifient une espérance de vie normale est de plus en plus une possibilité. Avec l'apport multidisciplinaire des diététiciens aux urologues, aux cardiologues et aux opthalmologues, il est probable qu'avec l'aide de transplantations rénales, de conseils diététiques et de contrôles médicaux réguliers, les malades peuvent bientôt espérer vivre aussi longtemps que la population en général .