Bardet Biedl綜合徵的預期壽命

Bardet Biedl綜合徵是一種極其罕見的遺傳性疾病,通常是遺傳性疾病。它通常在兒童期診斷,並對患者的預期壽命有負面影響。目前,對於該疾病沒有治愈,並且其具有不利的預後。目前,醫學乾預僅集中於治療患有該病症的每個個體的特定症狀和副作用,例如幫助視力問題,飲食建議或通過腎移植。

早期的Bardet Biedl綜合徵被診斷並開始治療,個體兒童的生活越正常。大多數被診斷患有這種病症的人患有腎臟異常。這些異常可導致從輕度功能問題到危及生命的腎衰竭的問題。定期測試個體的腎功能和早期干預以解決任何問題可以對個體的預期壽命產生積極影響。

約72-92%的Bardet Biedl綜合徵患者患有臨床肥胖症。綜合徵導致所謂的截肢性肥胖。也就是說,脂肪在軀乾和腹部周圍積累。許多患有這種情況的患者將由於肥胖而發展為2型糖尿病。已知2型糖尿病對預期壽命具有負面影響,其有時比一般群體低10歲。肥胖一般對預期壽命具有已知的不利影響,其中肥胖個體通常比一般群體壽命更短。

Bardet Biedl綜合徵的患者與一般人群相比目前的預期壽命相對較低。 Bardet Biedl綜合徵患者的主要死亡原因是腎衰竭。慢性腎臟疾病是患者發病和死亡的主要原因。腎臟關心從血液中過濾廢物。大多數患有Bardet Biedl綜合徵的人患有腎臟的結構異常。這些通常包括畸形,例如多囊腎,異常小的腎或不規則形狀的腎。這降低了它們的效率,意味著腎臟不能過濾血液以及正常的腎臟。這導致太多的廢物留在血流中,這對患者的健康具有負面影響。腎臟問題的管理可以幫助改善患者的生活質量和預期壽命。一旦腎臟損壞,它們不能被修復。藥物和生活方式的變化,以及醫療干預可以減緩腎衰竭的速度。然而,一旦腎臟到達某一點,在那裡他們不再能夠維持個體,唯一的選擇是每日透析或完全移植。

隨著醫療突破的進展,與Bardet Biedl綜合徵相關的病症的治療正在改善。雖然許多患者將由於相關的病症而經歷較短的壽命,但是醫學進步意味著正常的預期壽命變得更可能。通過從營養師到泌尿科醫師,心髒病學家和眼科醫生的多學科輸入,正在變得可能在腎移植,飲食建議和定期體檢的幫助下,患者可能很快就能夠像一般人一樣長壽。