Zespół bardeta-biedla Żywotność

Zespół bardeta-biedla jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną, która jest zazwyczaj dziedziczone. Jest zwykle rozpoznawana w dzieciństwie i ma ujemny wpływ na długość życia na chorego. Obecnie nie ma leku na tę chorobę, a to ma niekorzystny rokowania. Obecnie interwencje medyczne koncentrują się jedynie na leczeniu specyficznych objawów i skutków ubocznych poszczególnych cierpienia z warunkiem, takich jak pomoc przy problemach ze wzrokiem, porad dietetycznych lub poprzez przeszczepów nerek.

Im wcześniej zespół bardeta-biedla diagnozuje i rozpoczęciem leczenia, tym bardziej normalne życie danego dziecka może prowadzić. Większość osób z rozpoznaniem stanu cierpi na zaburzenia czynności nerek. Nieprawidłowości te mogą powodować problemy, które wahają się od łagodnych problemów funkcjonalnych, aż do zagrażających życiu niewydolności nerek. Regularne badanie czynności nerek wykonania INDIVIDUALA € ™ s, a wczesna interwencja, aby rozwiązać wszelkie problemy mogą mieć pozytywny wpływ na długość życia osobnika.

Około 72-92% osób cierpiących na zespół bardeta-biedla cierpi na kliniczną otyłość. Wyniki syndrome w tzw otyłość brzuszna. Oznacza to, że tłuszcz gromadzi się wokół tułowia i brzucha. Wielu pacjentów, którzy cierpią na to będzie dalej rozwijać cukrzycy typu 2, jak to w wyniku otyłości. Cukrzyca typu 2 jest znany mieć negatywny wpływ na długość życia, a czasami jest tak samo jak 10 lat niższa niż w populacji ogólnej. Otyłość w ogóle ma znaną niekorzystny wpływ na długość życia, z życia osoby otyłe zwykle krótsze życie niż w populacji ogólnej.

Osoby cierpiące na zespół bardeta-biedla mają obecnie znacznie niższy długość życia w porównaniu do populacji ogólnej. Główną przyczyną śmierci osób cierpiących na zespół bardeta-biedla jest niewydolność nerek. Przewlekła choroba nerek jest główną przyczyną zachorowalności i umieralności wśród chorych. Nerki dotyczą filtrowania odpady z krwi. Większość osób, które cierpią na zespół bardeta-biedla cierpią z powodu zaburzeń strukturalnych nerki. Obejmują one zwykle wrodzone, takie jak zespół policystycznych nerek, nienormalnie małe nerki lub nieregularnym kształcie nerki. Zmniejsza ich sprawność, co oznacza, że ​​nerki nie są zdolne do filtrowania krwi, jak również do normalnej nerki. Powoduje to zbyt dużo produktów ubocznych pozostających w krwi, co ma niekorzystny wpływ na stan zdrowia chorego. Zarządzanie kwestiami nerkowych może przyczynić się do poprawy jakości życia i długość życia osób cierpiących. Po nerki zostały uszkodzone, nie mogą zostać naprawione. Leków i zmiany stylu życia, a także interwencje medyczne mogą spowolnić tempo niewydolności nerek. Jednak, gdy nerki osiągnięciu pewnego punktu, w którym nie są już w stanie utrzymać osobę, jedynym rozwiązaniem jest codzienna dializa lub przeszczep pełny.

Wraz z postępem przełomów medycznych, leczenie warunków związanych z zespół bardeta-biedla ulega poprawie. Podczas gdy wiele osób cierpiących doświadczy krótszą żywotność ze względu na związane z tym warunki, postęp medyczny znaczy normalną długość życia jest coraz więcej możliwości. Z multidyscyplinarnego wkład dietetyków aż po urolodzy, kardiolodzy i opthalmologists, staje się prawdopodobne, że przy pomocy przeszczepów nerek, porady dietetyczne i regularnych kontrolnych badań lekarskich, chorzy mogą miejmy nadzieję wkrótce będą mogli żyć tak długo, życie jak w populacji ogólnej ,