Zespół Angelmana Żywotność

Po raz pierwszy zidentyfikowany przez brytyjskiego lekarza i pediatra Harry'ego Angelmana w 1965 roku, zespół Angelmana jest stosunkowo rzadkie zaburzenie genetyczne i szacunkowo dotyczy około 1 na 12.000 do 20.000 osób na całym świecie.

Jest to najczęściej spowodowane delecji chromosomu piętnaście lub inne nieprawidłowości w tym samym chromosomie. mutacji genetycznych można także prowadzić z zespołem Angelmana podczas wczesnego rozwoju zarodka, a nawet w momencie zapłodnienia jaj. W wielu przypadkach warunek ten nie jest przekazywany z rodziców, ale jest skutkiem przypadkowego wydarzenia genetycznej.

Niemowlęta zwykle nie wykazują żadnych objawów syndromu Angelmana, aż osiągną wiek 6 do 12 miesięcy, kiedy etapy rozwojowe zaczynają zostać opóźnione, tak jak nie jest w stanie siedzieć podczas nieobsługiwane lub w stanie dokonać dźwięki gaworzenia. To jest wspólne dla drgawki, aby rozpocząć, gdy dziecko osiągnie 2 do 3 lat. Niektóre dzieci może również małogłowie powoduje rozwijanie niezwykle małej głowy lub płaskości w tył głowy.

W minionym Zespół Angelmana został znany jako lalkowego zespołem szczęśliwy z powodu osoby pobudliwe przyrody, ich często śmiech i uśmiechnięty, a także posiadających charakterystyczne szarpanie fizyczne często z rąk trzepotanie. Inne objawy to zaburzenia mowy, problemy ze snem, krótki czas koncentracji i często fascynacja wodą.

Niektóre osoby z zespołem Angelmana mogą wystąpić pewne cechy fizyczne, takie jak szerokim rozstawie szerokie usta, zęby, zwyczaju trzymać się swojego języka, skrzyżowane oczy a czasami krzywizny kręgosłupa.

Osoby z zespołem Angelmana mają normalną długość życia, a jednocześnie nie ma swoistego leczenia samego stanu, jakości życia może być znacznie lepszy. Fizyczne, pracy, komunikacji i terapii behawioralnej wszystko może pomóc osobie, aby osiągnąć swój maksymalny potencjał. Oprócz napadów, osoby z chorobą zwykle mają dobry ogólny stan zdrowia.

Z ludźmi z zespołem Angelmana zapadalności często stają się mniej pobudliwe i wszelkie zaburzenia snu ogólnie poprawić. Jest to typowe dla niepełnosprawności intelektualnej w dorosłym życiu i mowy często pozostaje ograniczone lub utrudnione. Symptomem napadów często pozostaje i niektórzy dorośli uważają, że stawy mogą stać się sztywniejsze.

W całym dorosłym życiu ogólnie regresji nie jest powszechne i jest rzadko żadnych objawów zespołu Angelmana, by stać się bardziej widoczne wraz z wiekiem. Z doświadczenia i dojrzałości osób dotkniętych są często w stanie kontynuować poprawę ich zdolności komunikacyjnych jak również rozwijanie nowych umiejętności w trakcie ich życia.

Ze względu na charakter wielu objawów, osoby z zespołem Angelmana może być trudno, a nawet niebezpieczne, aby przejść ze światem zewnętrznym, ponieważ walka do zrozumienia wydarzeń zachodzących wokół nich lub mają problemy komunikowania się z innymi wyraźnie. Fascynacja wodą może również utworzyć czynnikiem ryzyka utonięcia.

Badania genetyczne w zespole Angelmana trwają obiecujących wczesnych wyników. To jest wiara niektórych naukowców, że w przyszłości będzie dostępna procedura genetyczne, które pomogą leczenie choroby.