Önce İngiliz doktoru ve çocuk doktoru Harry Angelman tarafından 1965'te tanımlanan Angelman sendromu nispeten nadir görülen bir genetik bozukluğudur ve yaklaşık 12.000 ila 20.000 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir.
Genellikle on beşinci kromozomun silinmesi ya da aynı kromozom ile ilgili diğer usulsüzlüklerden kaynaklanır. Genetik mutasyon, embriyonun erken gelişiminde veya hatta yumurta döllenme noktasında Angelman sendromuna yol açabilir. Çoğu durumda, durum ebeveynlerden geçilmemekle birlikte, bir şans genetik olayının sonucudur.
Bebekler, gelişimsel kilometre taşları desteklenmiyor veya gevezelik sesleri çıkarabiliyorlar ancak oturamıyor gibi, genellikle 6 ila 12 aylık yaşlarına erişene kadar Angelman sendromu belirtisi göstermiyorlar. Nöbetler çocuk 2-3 yaşına geldiğinde başlar. Bazı çocuklar mikrosefali çekebilir ve başın arkasında olağandışı küçük bir kafa veya düzlük gelişir.
Geçmişte Angelman sendromu, insanların heyecan verici doğası, sık sık kahkahaları ve gülümsemesi nedeniyle mutlu kukla sendromu olarak bilinir; elle çırpmalarıyla genellikle sarsıntılı fiziksel hareketlere sahiptir. Diğer semptomlar, konuşma bozukluğu, uyku sorunları, kısa bir dikkat süresi ve sıklıkla su ile hayranlıktır.
Angelman sendromlu bazı kişiler geniş bir ağız, geniş diş aralığı, dile yapışma alışkanlığı, gözler çarpı ve bazen omurganın eğriliği gibi bazı fiziksel özelliklere sahip olabilirler.
Angelman sendromlu hastalar normal bir ömür beklentisine sahiptir ve durumun kendisi için spesifik bir terapi bulunmamakla birlikte, yaşam kalitesi büyük ölçüde iyileştirilebilir. Fiziksel, mesleki, iletişim ve davranış terapisi kişinin maksimum potansiyelini yakalamasına yardımcı olabilir. Nöbetlerin yanı sıra, bu durumdakilerin genelde iyi genel sağlıkları vardır.
Olgunluk ile Angelman sendromu olan kişiler genellikle daha az heyecanlı hale gelir ve genellikle uyku problemleri iyileşir. Entelektüel sakatlık yetişkinliğe devam etmek normaldir ve konuşma sıklıkla sınırlı veya zor kalır. Nöbet belirtileri sıklıkla devam eder ve bazı yetişkinler eklemlerin daha sert hale gelebileceğini bulurlar.
Yetişkinlik döneminde genel regresyon yaygın değildir ve Angelman sendromunun herhangi bir belirtisinin yaşla birlikte daha belirgin olması nadirdir. Etkilenen insanlar tecrübe ve olgunlukla iletişim yeteneklerini geliştirmeye ve yaşamları boyunca yeni beceriler geliştirmeye devam edebiliyorlar.
Birçok semptomun doğası gereği, Angelman sendromu olan insanlar çevrelerindeki olayları anlamaya çalıştıklarında veya başkalarıyla iletişim kurmada sorun yaşarken kendilerini dış dünyaya yönlendirmek için zor ya da tehlikeli bulabilirler. Su ile büyülenme boğulma ile birlikte bir risk faktörü oluşturabilir.
Angelman sendromuna ilişkin genetik araştırmalar, bazı umut verici erken sonuçlarla devam etmektedir. Bazı bilim adamlarının gelecekte, durumun tedavisine yardımcı olacak bir genetik prosedürün mevcut olacağına inanıyoruz.