Bloom sendromu (Bloom-Torre-Machacek sendromu), ilk olarak tanınan ve Dr. David Bloom tarafından tanımlanan iki resesif özellikten miras kalan nadir bir genetik bozukluktur. Enfekte kişiler sık sık kopar ve yeniden düzenleyen kromozomlar sergilerler ve hayatın erken dönemlerinde kanser vakalarına neden olurlar. Sonuç olarak, bu sendromdan muzdarip kişilerin yaşam beklentileri azdır.
Bloom sendromu, BLM geninin mutasyonunun bir sonucu olarak gelişir. Gen, hücre bölünmesi sırasında rekombinasyonun yönetilmesinden sorumludur. Bununla birlikte, sendromdan muzdarip olan hastalar için, bu belirli bir genin bir arızası vardır.
Kusur, kromozomal kırılmaya ve yeniden düzenlenmeye neden olur, bronş büyümesi ve anormal kısa boy gibi çeşitli komplikasyonlara yol açar. Sık hücre ölümü, anormal hücre bölünmesi sırasında bodur büyümeye neden olur.
Çocuklar, Bloom sendromunu otozomal resesif bir kalıpta miras alırlar.
Bloom sendromu olan insanlar, erken yaşlarda deri döküntüleri geliştirir. Döküntüler el, boyun ve yüz gibi güneşe maruz kalan vücut kısımlarında görülür. Noktalar güneşe maruz kaldığında artar.
Sık görülen bir bulgu, kan kılcal damarlarında tıkanıklık ve genişleme sonucu oluşan döküntülerin kızarıklığıdır.
Ayrıca, hastalar kan kılcal damarlarının kalıcı olarak genişlemesi sonucunda kırmızı lekeler gelişebilir. Bir kelebek desene sahip lekeler, burun köprüsünde görülür.
Bu sendromu olan kişiler ayrıca küçük alt çene, uzun ve dar yüz, belirgin kulaklar ve büyük burun da içeren farklı yüz özelliklerine sahiptir.
Başka bir belirti, bu sendromdan mustarip insanların yüksek sesli sesi.
Bloom sendromunun hastaları normal olarak diyabet, kulak enfeksiyonları ve nükseden pnömoni gibi birçok komplikasyona sahiptir. İmmün yetmezlik sonucu orta ile şiddetli arasında pnömoni gelişirler.
Doktorlar, bir kromozom çalışması kullanarak çiçeklenme sendromunu tanımlarlar. Çalışma, kapsamlı tıbbi geçmişi ve görsel özellikleri birleştiriyor. Normal şartlarda, resesif anababalar kümesinde doğan çocuklar sendroma yakalanma olasılığı% 25 kadardır.
Şu ana kadar, alttaki nedenlerin tedavi edilememesi nedeniyle sendroma yönelik tedavi bilinmemektedir. Dolayısıyla tıbbi müdahale önleyici tedbirlere odaklanır.
Ayrıca, tedavi kulak enfeksiyonları, kanser ve pnömoni de dahil olmak üzere sendromun neden olduğu ikincil hastalıkları tedavi etmeyi amaçlar. Tıbbi uzmanlar, ikincil hastalıkları her zamanki gibi tedavi etmektedir. Ancak, kanser söz konusu olduğunda bir istisna var. Hastalar, hücrelerinin duyarlılığı nedeniyle düşük dozda kimyasal madde veya radyasyon uygularlar.
Bloom sendromlu hastaların aşırı duyarlı hücreleri, kemoterapi ve radyasyondan ne kadar süre geçirebileceklerini de etkiler. Onların hücreleri tipik olarak uzun süre sert tedavilere dayanmazlar.
Sendrom ile ilişkili potansiyel komplikasyonlar nedeniyle, tedavi tedbirler alınmasını gerektirir. Tedbirler, kanserin farklı biçimleri için sık taramalar, herhangi bir malignite bulgusu için düzenli kontroller ve cildin güneşe maruz bırakılmasını önleme yöntemlerini içeriyor.
Bloom sendromlu bireylerin ömrü değişmekle birlikte genelde yaklaşık 27 yıllık bir yaşam süresine sahiptirler. Erken ölüm nedeni kanserdir. Kanser bir tip olarak gelişebilir ancak farklı kanser türlerine doğru ilerleyerek erken ölüm riskini arttırır. Bazıları çocukluktan itibaren kanserden muzdarip olmasına rağmen, çoğu hasta için kanser, 20'li yaşların başında veya ortasında genç yaşta ortaya çıkar.
Bununla birlikte, erken tanı ve uygun tedavinin uygulanması ömrünü uzatır.
Bununla birlikte, Bloom sendromu olan kişilere sayısız komplikasyonla karşı karşıyayken, üretken yaşamlar yürütürler. Bu kişiler normal ya da normal istihbarata yakındır. Bloom sendromundan muzdarip çoğu erkek, sperm üretemediğinden kısırdır. Tersine, bu sendromlu bazı kadınların sağlıklı çocuk doğurduğu kaydediliyor.
Bloom sendromu çok seyrek görülen bir hastalıktır. Hastalık, Ashkenazi Yahudi nüfusu arasında yaygın olarak görülüyor. 1954'te teşhisinden bu yana sadece 170 Bloom sendromu vakası rapor edildi. Tüm vakaların yaklaşık% 33'ünün Aşkenazi nüfusu arasında olduğuna inanılmaktadır. Ayrıca, tahminlerde Ashkenazilerin her 100'ünde birinin resesif geni taşıyıcı olduğunu gösteriyor.