ブルーム症候群（Bloom-Torre-Machacek症候群）は、David Bloom博士が最初に認識して述べた2つの劣性形質から遺伝的に稀な遺伝性疾患である。感染した人は頻繁に壊れて再配置する染色体を示し、生涯の早期に癌のケースをもたらす。その結果、この症候群に罹患している個体は、寿命が短い。
ブルーム症候群は、BLM遺伝子の突然変異の結果として生じる。この遺伝子は、細胞分裂中の組換えを制御する役割を担う。しかしながら、症候群に罹患している患者にとって、この特定の遺伝子の機能不全が存在する。
この欠陥は、染色体の破損および再配列を引き起こし、発育不良および異常な低身長などの様々な合併症を引き起こす。頻繁な細胞死もまた、異常な細胞分裂中の発育不良を引き起こす。
子供は常染色体劣性パターンでブルーム症候群を継承する。
ブルーム症候群の人々は早い時期に皮膚発疹を発症します。発疹は、手、首、顔など太陽にさらされた体の部分に現れます。スポットは太陽にさらされると増加します。
一般的な症状は、毛細血管の鬱血および拡張の結果として発疹が発症することです。
また、患者は毛細血管の永久膨張の結果として赤色の斑点を発症し得る。鼻の橋の上に、蝶の模様を持つ斑点が現れます。
この症候群の人はまた、小さな下顎、細長い顔、顕著な耳および大きな鼻を含む特徴的な顔面特徴を示す。
もう1つの症状は、この症候群に苦しんでいる人々の高い声です。
ブルーム症候群の患者は、通常、糖尿病、耳感染症、および再発性肺炎などの多数の合併症を有する。中程度から重度の範囲の免疫不全の結果として肺炎を発症する。
医師は、染色体研究を用いてブルーム症候群を同定する。この研究は、広範な病歴と視覚的特徴を結びつけている。通常、劣性の親の一組に生まれた子供は、症候群に罹患する確率は25％です。
これまでのところ、シンドロームの治療法は根本的な原因が治療できないため知られていません。したがって、医療介入は予防措置に焦点を当てている。
また、耳感染、癌、肺炎などの症候群に起因する二次的疾患の治療を目的としています。医療専門家は通常の方法で二次的な病気を治療する。しかし、それは癌になると、例外があります。患者は、細胞の感受性の性質のために、化学物質または放射線の投薬量を減少させる。
ブルーム症候群の患者の過敏性細胞もまた、化学療法および放射線療法を受けることができる期間に影響する。それらの細胞は、典型的には、長期間にわたって厳しい治療をしない。
シンドロームに関連する潜在的な合併症のために、治療には予防措置が必要です。この対策には、さまざまな種類のがんの頻繁なスクリーニング、悪性腫瘍の徴候の定期的なチェックアップ、および皮膚の太陽への暴露の回避が含まれます。
ブルーム症候群の人の寿命は様々ですが、一般的に約27年間の平均余命があります。早産の主な原因はがんです。がんは1つのタイプとして発症することがありますが、さまざまな種類の癌に進行し、早期死亡のリスクを増加させます。ほとんどの患者では、小児期のがんに直面している人もいますが、20代前半または20年代後半にはがんが発症します。
しかし、早期診断と適切な治療の施行は、その寿命を延ばす。
それにもかかわらず、多数の合併症に直面しているブルーム症候群の人にもかかわらず、彼らは生産的な生活を送る。そのような個体は正常であるか、または正常に近い知能を有する。ブルーム症候群に罹患している大部分の男性は、精子を産生できないために不妊のままである。逆に、この症候群の女性のなかには、健康な子どもが誕生した記録があります。
ブルーム症候群は非常にまれな疾患です。この病気は、アシュケナージのユダヤ人の人口に共通して現れます。 1954年に診断されて以来、ブルーム症候群は170例しか報告されていません。すべての症例の約33％がアシュケナージ集団に属すると考えられています。また、アシュケナージ族の100人に1人が劣性遺伝子のキャリアであることが推定されています。