Cornelia de Lange Syndrome（CdLS）は、非常にまれな先天性疾患であり、オランダの医師、Cornelia de Langeにちなんで命名され、1933年に最初にこの状態を記述した。これはブッシー症候群、Brachmann-de Lange症候群またはアムステルダム小人症としても知られている。この症候群に罹患した人々の正確な数は定量化するのが困難であるが、10,000人の出生のうち約1人で発生すると推定される。
CdLSは、出生時に診断されない場合があり、この状態の発見は、通常、乳児において観察される医学的兆候に基づく。より明確な診断を与える検査室検査が利用可能である。妊娠中に高分解能超音波は、子どもの遅発性または四肢の異常な成長の識別を試みるための選択肢です。
研究は、突然変異が生じたときに症候群を引き起こすと考えられる数多くの遺伝子を同定したが、原因因子の包括的な理解を得るために必要な作業は依然として存在する。ほとんどの症例は自発的に起こる遺伝的変異によって引き起こされ、CdLSは遺伝性であることは稀であるが、研究により、症候群のある人がそれを子供に渡すことができることが示されている。
多くの医療従事者は、CdlSをしばしば過小または誤診されているとみなしている。シンドロームを患っている子供は、特定された症状に関連した症状しか示さないことに注意することが重要です。子供には多くの同様の症状がありますが、症状そのものはありません。以下の徴候は、診断に使用される症候群のより典型的な特徴である：
CdLSを患う人々の治療は、通常、訓練と学際的であり、職業医および理学療法士はすべて重要な役割を果たす。この状態の子供は、様々な速度で発達するが、認知および物理的領域における平均進行よりも遅い。軽度の場合でも発声は一般的に遅れます。
平均余命は、一般にCdLSを患うほとんどの人々にとって成人期に向いているが、個人および一般的な健康に利用可能なケアのレベルに大きく依存している。状態の物理的性質のいくつかのために、症候群の人は、平均人口よりも事故に敏感になります。
心不全に関連する健康上の合併症は、平均余命に影響を与える可能性がありますが、早期の評価と介入がこれに役立ちます。胃食道逆流および腸の異常も、未治療のまま放置すると寿命が短くなる可能性があります。
医療とセラピーの進歩は、CdLS患者の生活の質の向上だけでなく、全般的な平均寿命の延長にも大きな影響を与えています。早期診断と慎重な臨床的ケアでは、症候群の人々を支援するための多くの選択肢があります。