Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença congênita extremamente rara e nomeado após o médico holandês, Cornelia de Lange, que descreveu pela primeira vez a condição em 1933. É também conhecida como síndrome de Bushy, síndrome de Brachmann-de Lange ou nanismo de Amsterdã. O número exato de pessoas afetadas pela síndrome são difíceis de quantificar, mas as estimativas ocorrem em aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos.
CdLS é, por vezes, não diagnosticada no nascimento e descoberta da condição geralmente é baseada em sinais médicos observados no lactente. Estão disponíveis testes laboratoriais que darão um diagnóstico mais claro. Durante a gravidez ultra-som de alta resolução é uma opção para tentar identificar o desenvolvimento lento ou crescimento anormal de membros na criança.
A pesquisa identificou um número de genes que se pensa causar a síndrome quando ocorrem mutações, mas ainda há trabalho necessário para obter uma compreensão abrangente dos fatores causais. Com a maioria dos casos sendo causada por mutações genéticas que ocorrem espontaneamente, é raro que CdLS é hereditária, embora a investigação tenha indicado que uma pessoa com a síndrome pode passá-lo ao seu filho.
Muitos profissionais de saúde consideram CdlS como sendo muitas vezes sub ou misdiagnosed. É importante notar que uma criança com a síndrome só pode exibir certos sintomas associados a partir dos identificados. Também é possível que as crianças tenham muitos sintomas semelhantes, mas não a própria condição. Os seguintes sinais são as características mais típicas da síndrome utilizada no diagnóstico:
Tratamento de pessoas com CdLS é geralmente inter-disciplinar com discurso, ocupacional e fisioterapeutas todos desempenhando um papel fundamental. As crianças com a condição desenvolver-se-ão em taxas variando mas com uma progressão mais lenta do que média nas áreas cognitive e físicas. A fala é comumente atrasada mesmo em casos leves.
A expectativa de vida é geralmente bem na idade adulta para a maioria das pessoas com CdLS, mas é em grande parte dependente do nível de cuidados disponíveis para o indivíduo e sua saúde geral. Devido a algumas das naturezas físicas da condição de uma pessoa com a síndrome será mais suscetível a acidentes do que a população média.
Outras complicações de saúde relacionadas com defeitos cardíacos podem ter um efeito sobre a expectativa de vida, mas a avaliação e intervenção precoce pode ajudar contra isso. Refluxo gastroesofágico e anormalidades intestinais também podem ser fatores que podem encurtar a vida se não tratada.
Os avanços na assistência médica e terapias tem tido efeitos significativos não só na melhoria da qualidade de vida daqueles com CdLS, mas também no aumento da expectativa de vida global. Com o diagnóstico precoce e cuidado clínico cuidadoso, existem muitas opções disponíveis para ajudar as pessoas com a síndrome.