Também referida como síndrome faciocutaneoskeletal (FTS), a síndrome de Costello é uma desordem caracterizada por progressão mental lenta e um nível geral de desenvolvimento tardio. Embora a doença em si não seja uma causa direta de morte, muitos sintomas e condições auxiliares geralmente encurtarão a vida de uma pessoa. Para colocar isso de outra forma, a expectativa de vida é muitas vezes relacionada com a presença de problemas cardíacos e / ou tumores cancerígenos. Vamos dar uma olhada em algumas das condições que podem ter uma influência sobre a longevidade, bem como os meios pelos quais pode ser possível prolongar a vida.
Desta forma, estaremos apenas nos referindo àqueles que podem ser correlacionados com a vida de uma pessoa. Enquanto alguns sintomas visuais, como dobras aumentadas de pele em torno das mãos e pés vai ajudar no diagnóstico, estes geralmente não são pensados para o impacto de uma vida. Os principais riscos decorrem de três áreas importantes:
Vamos nos concentrar nesses cenários para o restante deste artigo.
É bastante comum para aqueles com esta doença a ser predisposto a uma série de condições cardíacas debilitantes e potencialmente fatal. Os mais prevalentes incluem taquicardia, defeitos estruturais no coração e cardiomiopatia hipertrófica (um coração ampliado). É, portanto, muito comum para os pacientes a receber avaliações cardíacas, uma vez que são diagnosticados inicialmente e como a doença progride. Eles também são recomendados para modificar sua dieta para evitar outros problemas, como pressão arterial elevada.
Níveis de hormônio do crescimento geralmente pico em torno da puberdade e diminuir progressivamente a partir de então. No entanto, esta deterioração normal pode ser reforçada pela presença de síndrome de Costello. O hormônio do crescimento é um dos produtos químicos responsáveis pela regulação da relação gordura-para-músculo e iniciando reparos celulares em todo o corpo.
Embora não haja correlação direta entre quantidades menores de hormônio de crescimento e taxas de mortalidade mais precoces (em referência à síndrome de Costello), pode-se extrapolar que a falta desse produto químico regulatório pode ser parcialmente responsável pelas maiores chances de desenvolver condições potencialmente fatais Tais como o cancro.
A partir do início da adolescência, é comum que os portadores de síndrome de Costello desenvolvam lesões não cancerosas na pele conhecidas como papilomas. Estes aparecerão na maioria das vezes ao redor da boca, nariz e ânus. Não é provável que esta condição se desenvolva em uma forma de câncer maligno. No entanto, as chances de desenvolver tumores cancerosos secundários progride como a idade aumenta. Algumas das variedades que tendem a ser mais estatisticamente comuns incluem:
O tipo ea gravidade destes cancros terão um impacto óbvio na expectativa de vida. Outros fatores atenuantes incluem a idade do paciente, sua saúde geral e seu acesso a tratamentos médicos inovadores.
Embora a causa exata da síndrome de Costello não é bem compreendida, sabe-se que a doença é genética em base. Alguns progressos foram feitos no desenvolvimento de um tratamento envolvendo uma mutação conhecida como G12V. Quando esta seqüência genética foi introduzida em ratos de laboratório, suas chances de desenvolver tumores pareciam ter diminuído drasticamente (1). Pensa-se que o uso de modelos animais pode ajudar a acelerar a identificação de opções de tratamento para os seres humanos.
Em última análise, a expectativa de vida daqueles com síndrome de Costello é tão variada quanto os próprios indivíduos. O diagnóstico precoce e tratamento de doenças cardíacas e cancros específicos é a melhor maneira de garantir uma vida útil mais longa.
Fontes: 1. Schuhmacher, A. Et al. O Journal of Clinical Investigation (2008) v.118 (6): 2169-2799.