Juga dirujuk sebagai faciocutaneoskeletal sindrom (FTS) kadang-kadang, sindrom Costello adalah gangguan dicirikan oleh perkembangan mental perlahan dan tahap keseluruhan perkembangan lambat. Walaupun penyakit itu sendiri bukanlah penyebab langsung kematian, simtom dan syarat sampingan umumnya akan memendekkan jangka hayat seseorang. Untuk meletakkan ini dengan cara yang lain, jangka hayat sering berkaitan dengan kehadiran masalah jantung dan / atau tumor kanser. Mari kita lihat beberapa syarat-syarat yang mungkin mempunyai pengaruh ke atas panjang umur dan juga dengan cara yang mana ia mungkin boleh jadi untuk memanjangkan jangka hayat seseorang.
Dengan cara ini, kami hanya akan merujuk kepada orang-orang yang boleh dikaitkan dengan jangka hayat seseorang. Walaupun beberapa gejala visual seperti lipatan diperbesarkan kulit di sekeliling tangan dan kaki akan membantu dalam diagnosis, ini biasanya tidak berfikir untuk memberi kesan jangka hayat seseorang. Risiko utama timbul daripada tiga bidang penting:
Kami akan memberi tumpuan kepada senario ini bagi baki artikel ini.
Ia adalah perkara biasa bagi mereka yang mempunyai penyakit ini boleh terdedah kepada beberapa melemahkan dan penyakit jantung yang boleh membawa maut. Yang paling lazim termasuk tachycardia, kecacatan struktur dalam hati dan cardiomyopathy hypertrophic (hati yang diperbesarkan). Oleh itu, adalah sangat biasa bagi pesakit menerima penilaian jantung apabila mereka pada mulanya didiagnosis dan sebagai penyakit berlangsung. Mereka juga disyorkan untuk mengubah suai diet mereka untuk mengelakkan masalah-masalah lain seperti tekanan darah tinggi.
Tahap hormon pertumbuhan biasanya akan memuncak sekitar akil baligh dan secara beransur-ansur berkurangan selepas itu. Walau bagaimanapun, kemerosotan normal ini boleh dipertingkatkan dengan kehadiran sindrom Costello. Hormon pertumbuhan adalah salah satu bahan kimia yang bertanggungjawab untuk mengawal selia nisbah lemak-to-otot dan memulakan pembaikan selular di seluruh badan.
Walaupun mungkin tidak apa-apa hubungan langsung antara jumlah yang lebih rendah daripada hormon pertumbuhan dan kadar kematian lebih awal (merujuk kepada sindrom Costello), ia boleh diekstrapolasi bahawa kekurangan kimia peraturan ini mungkin sebahagiannya bertanggungjawab untuk peluang lebih tinggi untuk keadaan yang boleh membawa maut seperti kanser.
Bermula pada awal remaja, adakah ia sama untuk Costello penghidap sindrom untuk membangunkan luka bukan kanser pada kulit yang dikenali sebagai papillomas. Ini paling kerap akan muncul di sekitar mulut, hidung dan dubur. Ia tidak mungkin bahawa keadaan ini akan berkembang menjadi satu bentuk kanser malignan. Walau bagaimanapun, peluang membangunkan tumor kanser menengah berkembang selaras dengan peningkatan umur. Sebahagian daripada jenis yang cenderung untuk menjadi lebih statistik biasa termasuk:
Jenis dan keterukan kanser ini akan memberi kesan yang jelas kepada jangka hayat. Faktor-faktor lain termasuk mengurangkan usia pesakit, kesihatan beliau dan akses kepada rawatan perubatan yang inovatif.
Walaupun punca sebenar sindrom Costello tidak difahami dengan baik, ia dikenali bahawa penyakit ini adalah genetik dalam asas. Beberapa kemajuan telah dibuat dalam pembangunan rawatan yang melibatkan mutasi yang dikenali sebagai G12V. Apabila urutan genetik ini telah diperkenalkan ke dalam tikus makmal, peluang mereka untuk tumor membangunkan seolah-olah mempunyai dramatik menurun (1). Ia dikatakan bahawa penggunaan model haiwan boleh membantu untuk mempercepatkan pengenalan pilihan rawatan untuk manusia.
Akhirnya, jangka hayat mereka yang mempunyai sindrom Costello hanya sebagai pelbagai sebagai individu itu sendiri. Diagnosis awal dan rawatan penyakit jantung dan kanser tertentu adalah cara terbaik untuk memastikan jangka hayat yang lebih lama.
Sumber: 1. Schuhmacher, A. Et al. Jurnal Penyiasatan Klinikal (2008) v.118 (6): 2169â € "2179.