Costello综合征的预期寿命

有时也称为表皮骨髓(FTS)综合征,Costello综合征是以慢性精神发展和总体延迟发育水平为特征的疾病。虽然疾病本身不是死亡的直接原因,但许多辅助症状和病症通常会缩短其寿命。换句话说,预期寿命通常与心脏问题和/或癌性肿瘤的存在相关。让我们看看一些可能影响长寿的条件,以及可能延长生命的方法。

主要症状

以这种方式,我们将只指那些可以与人的寿命相关的。虽然一些视觉症状,例如手和脚周围的皮肤扩大的褶皱将有助于诊断,但是这些一般不认为影响其寿命。主要风险来自三个重要领域:

我们将在本文的剩余部分关注这些情况。

与Costello综合征相关的心脏病

对于那些患有这种疾病的人来说,很容易患上许多令人虚弱和可能致命的心脏病。最常见的包括心动过速,心脏内的结构缺陷和肥大型心肌病(增大的心脏)。因此,一旦患者最初被诊断出并且随着疾病的进展,接受心脏评估是很常见的。他们也建议改变他们的饮食,以避免其他问题,如高血压。

生长激素水平的降低

生长激素的水平通常在青春期周围达到峰值,然后逐渐降低。然而,这种正常的恶化可以通过存在Costello综合征来增强。生长激素是负责调节脂肪与肌肉比例并在整个身体内引发细胞修复的化学品之一。

虽然在生长激素的较低量和较早的死亡率(关于Costello综合征)之间可能没有任何直接相关性,但是可以推断,缺乏这种调节化学物质可能部分地导致发展潜在致命病症的机会如癌症。

癌症的存在

从青春期早期开始,科斯特洛综合征患者在皮肤上发展称为乳头状瘤的非癌性病变是常见的。这些将经常出现在嘴,鼻子和肛门周围。该病症不可能发展成恶性癌症的形式。然而,发展继发性癌性肿瘤的机会随着年龄增加而进展。倾向于更统计学上常见的一些品种包括:

这些癌症的类型和严重性将对预期寿命有明显的影响。其他减轻影响的因素包括患者的年龄,他或她的一般健康状况和他们获得创新的医疗治疗。

增加寿命的创新治疗

虽然科斯特洛综合征的确切原因尚未很好地了解,但已知该疾病是基因遗传的。在涉及称为G12V的突变的治疗的开发中已经取得了一些进展。当这种基因序列被引入实验室小鼠,他们发展肿瘤的机会似乎已大大减少(1)。据认为,动物模型的使用可以帮助加速确定人类的治疗选择。

最终,Costello综合征患者的预期寿命与个体本身一样多样。心脏病和特定癌症的早期诊断和治疗是确保更长寿命的最好方法。

资料来源:1. Schuhmacher,A. et al。 The Journal of Clinical Investigation(2008)v.118(6):2169-2199。