脊髓小脑共济失调期望

脊髓小脑性共济失调是指身体肌肉的不自主的排列异常。这种情况可能影响语言,运动和行走。在这篇文章中,我们将讨论脊髓小脑性共济失调的预期寿命,其症状和这种遗传疾病的不同形式。

脊髓小脑性共济失调是一种遗传性遗传性疾病,其特征在于大脑中的异常。共济失调的人携带各种基因突变,并将50%的机会通过这种疾病给他们的孩子。他们也可以在他们的成年后期经历脊髓变性。

各种类型的脊髓小脑性共济失调

有3种类型的共济失调包括获得性,特发性小脑和具有维生素E缺乏的共济失调。所有这些类型的SCA具有相似的症状。获得性共济失调型倾向于影响任何年龄的人,并且通常症状在几小时或几天内非常快地发展。特发性迟发性小脑类型通常在50岁左右开始,随着时间的推移变得更糟。如果身体不能从饮食中使用维生素E,它通常被称为维生素E缺乏的共济失调。症状通常可以通过服用维生素E补充剂来控制。

脊髓小脑性共济失调的症状

SCA的症状和体征可能因人而异,然而,最常见的包括:由于患者不能维持平衡和协调而不稳定行走。这主要是由不协调的肌肉收缩,涉及不同的肌肉在体内。结果,由于缺乏协调,患者开始失去他或她的上部和下部肌肉功能。他们将不再能够刷毛,平稳走路,或者用手执行日常工作。

言语异常是大多数SCA患者经历的另一常见症状。这是因为他们的不协调的舌肌收缩导致异常的言语和声音。此外,未协调的眼肌收缩也引起眼球震颤,这意味着患者经历不自主的眼动。

SCA的另一个迹象包括吞咽食物困难。患者将食物吞咽食道成为一项艰巨的任务,因此其内容物保留在咽中。

共济失调的症状通常首先在青少年期间发展。某些触发因素如咖啡因,酒精,压力或突然的运动可能导致持续几分钟到几个小时的发作。

诊断共济失调脊髓小脑

导致SCA的大多数病症导致患者脑细胞的部分退化。要想出正确的诊断,必须评估患者的年龄和神经系统变性的根本原因。大多数人以常染色体隐性方式继承共济失调(父母都将其错误基因的拷贝传给孩子)或以常染色体显性方式继承遗传性共济失调(一个家长将错误的基因传给孩子)。

治疗SCA

虽然仍然没有治愈遗传性共济失调,如果该人正经历由另一种病症引起的共济失调,医生首先治疗潜在的病症。例如,一些共济失调是由代谢紊乱引起的,其可以用药物和受控饮食治疗。维生素E缺乏可用补充剂治疗,有许多药物可以帮助吞咽。对于有困难进行日常活动的人,物理治疗可以帮助加强他们的肌肉。

脊髓小脑性共济失调的预期寿命

由于共济失调的症状通常随着时间而变得更差,具有这种病症的人具有较短的预期寿命。大多数患者生活在他们的50岁或以上,根据他们被诊断的SCA的类型。具有慢性进行性运动失调的人不具有较短的预期寿命;然而,他们可能面临其他疾病,如痴呆,非自愿性震颤,僵硬和神经系统异常的组合。这些患者通常在5年内限于轮椅,伴有慢性失禁和呼吸衰竭,导致过早死亡。不太严重的其他散发形式的SCA包括甲状腺功能减退,慢性乙醇滥用和克雅氏病。总之,SCA患者的预期寿命取决于他们被诊断的共济失调的形式。