ataxia spinocerebellar merujuk kepada discoordination sukarela otot badan. Keadaan ini boleh menjejaskan pertuturan, pergerakan, dan ambulation. Dalam artikel ini, kita akan membincangkan jangka spinocerebellar kehidupan ataxia, gejala, dan pelbagai bentuk penyakit genetik ini.
ataxia spinocerebellar adalah penyakit genetik yang diwarisi yang dicirikan oleh keabnormalan dalam otak. Orang dengan ataxia membawa pelbagai mutasi gen dan membentangkan peratus peluang 50 per lulus gangguan ini kepada anak mereka. Mereka juga boleh mengalami kord degenerasi tulang belakang di kemudian hari dewasa mereka.
Terdapat 3 jenis ataxia termasuk yang diperolehi, cerebellar idiopathic dan ataxia dengan kekurangan vitamin E. Semua jenis SCA mempunyai gejala yang sama. jenis ataxia yang diperolehi cenderung untuk memberi kesan kepada orang di mana-mana umur dan biasanya tanda-tanda mula dengan cepat, dalam masa beberapa jam atau hari. The idiopathic lewat permulaan jenis cerebellar biasanya bermula pada sekitar umur 50 dan menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Jika badan tidak dapat menggunakan vitamin E dari diet, ia sering dirujuk sebagai ataxia dengan kekurangan vitamin E. Tanda-tanda selalunya boleh dikawal dengan mengambil makanan tambahan vitamin E.
Tanda-tanda dan tanda-tanda SCA boleh berbeza-beza dari seorang ke seorang yang lain, bagaimanapun, yang paling biasa termasuk: berjalan tak mantap disebabkan oleh ketidakupayaan pesakit untuk mengekalkan keseimbangan dan penyelarasan. Ini disebabkan terutamanya oleh penguncupan otot tidak selaras yang melibatkan otot yang berbeza dalam badan. Akibatnya, pesakit mula kehilangan fungsi otot atas dan bawah nya kerana kekurangan penyelarasan. Mereka tidak lagi dapat berus rambut mereka, berjalan secara berterusan, atau menggunakan tangan mereka untuk menjalankan tugas harian.
Ucapan yang tidak normal adalah satu lagi gejala biasa yang kebanyakan pesakit SCA pengalaman. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa penguncupan otot lidah tidak selaras mereka menyebabkan ucapan yang tidak normal dan bunyi. Apa lagi, pengecutan otot mata tidak selaras juga menyebabkan nystagmus, yang bermaksud pesakit mengalami pergerakan mata tidak sukarela.
Satu lagi tanda SCA termasuk kesukaran menelan makanan. Ia menjadi satu tugas yang sukar bagi pesakit untuk menelan makanan ke dalam esofagus supaya kandungannya kekal dalam pharynx.
Gejala-gejala ataxia biasanya pertama berkembang semasa zaman remaja. pencetus tertentu seperti kafein, alkohol, tekanan, atau pergerakan secara tiba-tiba boleh menyebabkan episod yang bertahan dari beberapa minit ke beberapa jam.
Kebanyakan gangguan yang menyebabkan bahagian SCA menyebabkan sel-sel otak pesakit merosot. Untuk datang dengan diagnosis yang betul, umur orang itu dan punca-punca asas sistem degenerasi saraf perlu dinilai. Kebanyakan orang mewarisi ataxia dengan cara yang resesif autosomal (kedua-dua ibu bapa lulus salinan gen yang rosak mereka kepada kanak-kanak) atau dengan cara yang dominan autosomal (salah seorang ibu bapa pas gen yang rosak kepada kanak-kanak).
Walaupun masih tiada penawar untuk ataxias keturunan, jika orang yang sedang mengalami ataxia disebabkan oleh keadaan lain, doktor merawat keadaan asas pertama. Sebagai contoh, sesetengah ataxias adalah disebabkan oleh gangguan metabolik, yang boleh dirawat dengan ubat-ubatan dan diet yang terkawal. Kekurangan vitamin E boleh dirawat dengan makanan tambahan dan terdapat beberapa ubat-ubatan yang boleh membantu dengan menelan. Bagi orang-orang yang mempunyai kesukaran menjalankan aktiviti sehari-hari, terapi fizikal boleh membantu menguatkan otot mereka.
Oleh kerana gejala ataxia biasanya lebih buruk dari masa ke masa, orang-orang dengan keadaan ini mempunyai jangka hayat yang lebih pendek. Kebanyakan pesakit hidup ke dalam 50-an mereka atau di luar, bergantung kepada jenis SCA mereka didiagnosis dengan. Mereka yang mempunyai bentuk yang perlahan-lahan progresif ataxia tidak mempunyai jangka hayat yang lebih pendek; Walau bagaimanapun, mereka boleh menghadapi gabungan penyakit-penyakit lain seperti demensia, gegaran tidak sukarela, ketegaran, dan keabnormalan neurologi. Pesakit-pesakit ini sering berakhir terpaksa menggunakan kerusi roda dalam tempoh 5 tahun, dengan masalah lemah kawalan kencing kronik dan kegagalan pernafasan yang membawa kepada kematian awal. Borang-borang yang sekali-sekala lain SCA yang kurang teruk termasuk hipotiroidisme, penyalahgunaan alkohol kronik, dan penyakit Creutzfeldt-Jakob. Semua dalam semua, jangka hayat penghidap SCA bergantung kepada bentuk ataxia mereka disahkan menghidap.