Juga dikenali sebagai Sindrom Cry Cat dan sindrom 5p-, ini adalah satu keadaan yang amat jarang berlaku disebabkan oleh penghapusan bahan genetik pada â € ~p Arma € ™ (cabang kecil) kromosom 5. Ia adalah tidak diketahui apa yang menyebabkan ini jarang berlaku penghapusan kromosom. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, penghapusan kromosom atau kerosakan yang berlaku tetapi sel sperma atau telur masih di peringkat awal pembangunan.
Sindrom Cat The Crying sebenarnya begitu jarang berlaku bahawa ita € ™ s sangat tidak mungkin bagi ibu bapa untuk mendapatkan anak kedua mempunyai keadaan yang sama. Menurut anggaran 5p tolak Society, kira-kira 50 kepada 60 kanak-kanak di Amerika Syarikat yang dilahirkan dengan sindrom ini setiap tahun.
Tanda-tanda klinikal berbeza-beza antara individu. Biasanya, mereka termasuk jeritan kucing seperti nyaring, perkembangan lambat, terencat akal, saiz kepala yang kecil (microcephaly), ciri-ciri muka yang tersendiri, mata secara meluas dijarakkan, otot lemah, dan berat kelahiran yang rendah di peringkat awal. Dengan masa, jeritan kucing seperti yang biasanya akan menjadi kurang jelas.
Kebanyakan orang yang terkena sindrom ini kesukaran bahasa pengalaman. Kira-kira separuh daripada kanak-kanak boleh belajar kemahiran lisan yang mencukupi untuk berkomunikasi dengan berkesan, sementara yang lain belajar menggunakan ayat yang pendek. Lain-lain boleh menyatakan diri mereka dengan hanya menggunakan beberapa perkataan asas, bahasa isyarat atau isyarat.
ciri-ciri lain 5p-Syndrome mungkin termasuk scoliosis, kelewatan dalam berjalan, kesukaran makan, hiperaktif, dan terencat ketara. Satu peratusan kecil daripada kanak-kanak yang terjejas mendapatkan dilahirkan dengan kecacatan organ serius yang berbeza serta keadaan lain yang boleh mengancam nyawa.
Membuat diagnosis yang betul untuk penyakit yang jarang berlaku atau genetik boleh dalam kebanyakan kes agak mencabar. Biasanya, profesional penjagaan kesihatan melihat sejarah perubatan seseorang, gejala, menjalankan pemeriksaan fizikal, dan menjalankan keputusan ujian makmal bagi membuat diagnosis yang menyeluruh.
diagnosis sindrom biasanya dibuat pada kelahiran di hospital. Ciri-ciri klinikal yang paling menonjol Sindrom Cat Tangisan adalah jeritan kucing seperti dalam kanak-kanak yang baru lahir. Di samping itu, analisis kromosom orang itu boleh dijalankan oleh kemudahan kesihatan. Jika kakitangan perubatan difikirkan patut, mereka mungkin mahu melakukan ujian yang lebih maju.
Majoriti kes Sindrom 5p- tidak genetik. Biasanya, penghapusan kromosom yang berlaku sebagai acara rawak dalam perkembangan janin awal atau semasa telur atau sperma pembentukan. Biasanya, orang yang mendapat Cri du Chat tidak mempunyai sejarah keluarga keadaan yang jarang berlaku.
Walaupun tiada rawatan khusus untuk Sindrom 5p- boleh didapati, ia adalah disyorkan bahawa anda memulakan intervensi awal dalam aspek-aspek yang berbeza daripada terapi fizikal. Ini mungkin termasuk motor dan peristiwa penting fizikal seperti berdiri dan duduk, komunikasi (arahan bahasa isyarat dan / atau terapi pertuturan), pengubahsuaian tingkah laku menangani perhatian yang pendek span, pencerobohan dan hiperaktif, serta pembelajaran dalam bentuk pendidikan khas.
anak dewasa dan dewasa dengan keadaan ini yang masih mengalami cabaran ucapan boleh mendapat manfaat daripada alat komunikasi yang sesuai. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan genetik ini kemungkinan besar akan memerlukan sokongan berterusan daripada pasukan luas terdiri daripada ibu bapa, pakar-pakar perubatan, profesional pendidikan, dan ahli terapi, untuk membantu mereka mencapai potensi maksimum.
Majoriti orang yang dilahirkan dengan sindrom mengalami jangka hayat normal. Walaubagaimanapun, sebahagian kecil kanak-kanak dilahirkan dengan keadaan ini yang mengalami kecacatan organ yang serius juga beberapa pelbagai komplikasi perubatan lain yang mengancam nyawa. Kanak-kanak itu boleh mempunyai prognosis yang lebih buruk. Bagi kes-kes itu, pendekatan yang terbaik adalah untuk mendapatkan maklumat tentang jangkaan hayat daripada doktor yang merawat orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, memandangkan sokongan dan perhatian yang diperlukan, mereka yang menghidap sindrom ini jarang boleh mempunyai jangka hayat normal.
Biasanya, kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai sindrom ini gembira dan mesra, dan mereka menikmati interaksi sosial. Dengan awal dan berterusan campur tangan pendidikan, bersama-sama dengan bahasa dan terapi fizikal, kanak-kanak yang mengalami Cri du Chat atau Sindrom 5p- boleh mencapai potensi maksimum mereka dan menjalani kehidupan yang bermakna, memenuhi kehidupan sebagai sebuah keluarga dan masyarakat ahli yang dihargai.