Auch bekannt als Cat Cry-Syndrom und 5p-Syndrom, ist dies ein extrem seltener Zustand, der durch die Deletion des genetischen Materials auf dem â € ~ p armâ € ™ (der kleine Arm) des Chromosoms 5 verursacht wird. Es ist nicht bekannt, was diese selten verursacht Chromosomale Deletion. Jedoch tritt in den meisten Fällen die Deletion des Chromosoms oder der Zusammenbruch auf, während die Spermien oder Eizelle sich noch in den frühen Stadien der Entwicklung befindet.
Das Schreiende Katze-Syndrom ist in der Tat so selten, dass es sehr unwahrscheinlich für ein Elternteil ist, ein zweites Kind zu bekommen, das die gleiche Bedingung hat. Nach der 5p minus Society schätzt, werden etwa 50 bis 60 Kinder in den Vereinigten Staaten mit diesem Syndrom jedes Jahr geboren.
Die klinischen Symptome variieren unter den Individuen. Normalerweise schließen sie einen katzenartigen hohen Schrei, verzögerte Entwicklung, geistige Retardierung, kleine Kopfgröße (Mikrozephalie), ausgeprägte Gesichtszüge, weit beabstandete Augen, schwacher Muskeltonus und niedriges Geburtsgewicht in der Kindheit ein. Mit der Zeit wird der katzenartige Schrei in der Regel weniger deutlich.
Die meisten von diesem Syndrom betroffenen Sprache erleben Sprachschwierigkeiten. Über die Hälfte der Kinder können angemessene verbale Fähigkeiten lernen, um effektiv kommunizieren, während einige andere lernen, mit kurzen Sätzen. Andere können sich mit wenigen grundlegenden Worten, Gebärdensprache oder Gesten ausdrücken.
Andere Merkmale des 5p-Syndroms können Skoliose, Verzögerungen beim Gehen, Fütterungsschwierigkeiten, Hyperaktivität und signifikante Verzögerung einschließen. Ein kleiner Prozentsatz der betroffenen Kinder geboren mit verschiedenen schweren Organdefekte sowie andere Bedingungen, die lebensbedrohlich sein könnten.
Eine richtige Diagnose für eine seltene oder genetische Krankheit kann in den meisten Fällen ziemlich schwierig sein. Typischerweise betrachten medizinische Fachleute die medizinische Geschichte einer Person, die Symptome, führen eine körperliche Untersuchung und führen Labor-Testergebnisse, um eine umfassende Diagnose zu machen.
Die Syndromdiagnose erfolgt in der Regel bei der Geburt im Krankenhaus. Die prominenteste klinische Charakteristik des Crying Cat-Syndroms ist ein katzenähnlicher Schrei bei einem Neugeborenen. Zusätzlich kann eine Analyse der Chromosomen der Person durch die Gesundheitseinrichtung durchgeführt werden. Wenn das medizinische Personal es für angebracht hält, können sie fortgeschrittene Tests durchführen möchten.
Die Mehrheit der 5p-Syndrom-Fälle sind nicht genetisch bedingt. Normalerweise erfolgt die chromosomale Deletion als zufälliges Ereignis in der frühen fetalen Entwicklung oder während der Eizelle oder Spermienbildung. In der Regel Menschen, die Cri du Chat erhalten haben keine Familiengeschichte der seltenen Erkrankung.
Während keine spezifische Behandlung für das 5p-Syndrom verfügbar ist, empfiehlt es sich, frühzeitige Eingriffe in die verschiedenen Aspekte der Physiotherapie einzuleiten. Dies können motorische und physikalische Meilensteine wie Stehen und Sitzen, Kommunikation (Zeichensprachenunterricht und / oder Sprachtherapie), Verhaltensänderungen, die kurze Aufmerksamkeitsspanne, Aggression und Hyperaktivität betreffen, sowie Lernen in Form von spezieller Ausbildung umfassen.
Ältere Kinder und Erwachsene mit dieser Bedingung, die noch Sprachprobleme haben, könnten von einem geeigneten Kommunikationsgerät profitieren. Kinder, die mit dieser genetischen Erkrankung geboren werden, benötigen höchstwahrscheinlich kontinuierliche Unterstützung durch ein breites Team aus Eltern, medizinischen Experten, Bildungsfachleuten und Therapeuten, um ihnen zu helfen, ihr maximales Potenzial zu erreichen.
Die Mehrheit der Menschen mit dem Syndrom geboren Erfahrung eine normale Lebenserwartung. Allerdings leiden ein kleiner Anteil der Kinder, die mit dieser Bedingung geboren werden, unter schweren Organfehlern sowie einigen anderen vielfältigen lebensbedrohlichen medizinischen Komplikationen. Solche Kinder könnten eine schlechtere Prognose haben. Für solche Fälle wäre der beste Ansatz, Informationen über die Lebenserwartung von dem Arzt zu erhalten, der die betroffene Person besucht. Doch angesichts der notwendigen Unterstützung und Aufmerksamkeit können diejenigen, die mit diesem seltenen Syndrom leiden, eine normale Lebenserwartung haben.
Normalerweise sind sowohl Kinder als auch Erwachsene, die dieses Syndrom haben, glücklich und freundlich, und sie genießen soziale Interaktion. Mit der frühen und fortlaufenden pädagogischen Intervention, mit Sprache und Physiotherapie, können Kinder, die an Cri du Chat oder 5p-Syndrom leiden, ihr maximales Potenzial erreichen und bedeutungsvolle Leben führen und das Leben als geschätzte Familien- und Gemeinschaftsmitglieder erfüllen.