Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) ist eine äußerst seltene angeborene Erkrankung und benannt nach dem niederländischen Arzt Cornelia de Lange, der 1933 erstmals die Krankheit beschrieben hat. Es wird auch als Buschiges Syndrom, Brachmann-de-Lange-Syndrom oder Amsterdam-Dwarfismus bezeichnet. Genaue Zahlen von Menschen, die vom Syndrom betroffen sind, sind schwer zu quantifizieren, aber Schätzungen Ort Auftreten bei etwa 1 in 10.000 Geburten.
CdLS ist gelegentlich nicht bei der Geburt diagnostiziert und Entdeckung der Bedingung ist in der Regel auf medizinische Zeichen, die bei dem Kind beobachtet werden. Labortests stehen zur Verfügung, die eine klarere Diagnose liefern. Während der Schwangerschaft ist eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung eine Option, um die Identifizierung langsamer Entwicklungsstörungen oder abnormaler Gliedmaßenwachstum im Kind zu untersuchen.
Die Forschung hat eine Reihe von Genen identifiziert, von denen angenommen wird, dass sie das Syndrom verursachen, wenn Mutationen auftreten, aber es ist noch Arbeit erforderlich, um ein umfassendes Verständnis der ursächlichen Faktoren zu gewinnen. Mit den meisten Fällen verursacht durch genetische Mutationen, die spontan auftreten, ist es selten, dass CdLS ist erblich, obwohl die Forschung hat darauf hingewiesen, dass eine Person mit dem Syndrom kann es an ihr Kind weitergeben.
Viele Gesundheitspraktiker betrachten CdlS als häufig unter oder misdiagnosed. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Kind mit dem Syndrom kann nur zeigen, bestimmte assoziierte Symptome aus denen identifiziert. Es ist auch möglich, dass Kinder viele ähnliche Symptome haben, aber nicht die Bedingung selbst. Die folgenden Zeichen sind die typischsten Merkmale des Syndroms bei der Diagnose verwendet:
Die Behandlung von Menschen mit CdLS ist in der Regel interdisziplinär mit Sprach-, Arbeits-und Physiotherapeuten alle eine Schlüsselrolle spielen. Kinder mit dem Zustand entwickeln sich mit unterschiedlichen Raten, aber mit einer langsameren als durchschnittliche Progression in kognitiven und physischen Bereichen. Rede ist häufig verzögert sogar in leichten Fällen.
Die Lebenserwartung ist in der Regel gut bis ins Erwachsenenalter für die meisten Menschen mit CdLS, sondern ist weitgehend abhängig von der Ebene der Versorgung für die einzelnen und ihre allgemeine Gesundheit. Aufgrund einiger der physischen Naturen des Zustands wird eine Person mit dem Syndrom anfälliger für Unfälle als die durchschnittliche Bevölkerung sein.
Weitere gesundheitliche Komplikationen im Zusammenhang mit Herzfehlern können Auswirkungen auf die Lebenserwartung haben, aber frühe Evaluation und Intervention können dagegen helfen. Gastroösophagealer Reflux und Darmanomalien können auch Faktoren sein, die die Lebensdauer verkürzen können, wenn sie unbehandelt bleiben.
Fortschritte in der medizinischen Versorgung und Therapien haben erhebliche Auswirkungen auf nicht nur die Verbesserung der Lebensqualität der Menschen mit CdLS, sondern auch in der Steigerung der gesamten Lebenserwartung. Mit Früherkennung und sorgfältige klinische Versorgung gibt es viele Möglichkeiten zur Unterstützung der Menschen mit dem Syndrom.