Cornelia de Lange 증후군 (CdLS)은 극히 드문 선천적 장애이며 네덜란드 의사 인 Cornelia de Lange의 이름을 따서지었습니다. Cornelia de Lange는 1933 년에 처음으로 그 상태를 묘사했습니다. 이것은 또한 덥수룩 한 증후군, Brachmann-de Lange 증후군 또는 암스테르담 왜소증으로도 알려져 있습니다. 증후군에 걸린 정확한 수의 사람들은 정량화하기가 어렵지만 10,000 명당 1 명 정도의 출현을 예측합니다.
CdLS는 출생시 진단되지 않는 경우가 많으며이 질환의 발견은 대개 유아에서 관찰되는 의학적 증상을 기반으로합니다. 더 명확한 진단을 제공 할 수있는 검사실 검사가 가능합니다. 임신 중에 고해상도 초음파는 어린이의 발달이 늦거나 비정상적인 사지 성장을 확인하는 옵션입니다.
연구에 따르면 돌연변이가 발생했을 때 증후군을 유발할 수 있다고 생각되는 많은 유전자가 밝혀졌지만 인과 관계를 포괄적으로 이해하는 데 필요한 작업이 아직 남아 있습니다. 대부분의 사례가 자발적으로 발생하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 CdLS가 유전 적이기는 드문 경우지만, 연구에 의하면 증후군 환자가이를 아동에게 전가 할 수 있다고합니다.
많은 의료 종사자들은 CdlS를 종종 안과 검사 또는 오진으로 간주합니다. 증후군이있는 어린이는 확인 된 증상과 관련된 증상 만 보일 수 있습니다. 또한 아이들은 많은 유사한 증상을 가질 수는 있지만 증상 자체는 아닙니다. 다음 징후는 진단에 사용되는 증후군의보다 전형적인 특성입니다.
CdLS를 가진 사람들의 치료는 일반적으로 연설을 통해 학제 간이며, 직업 및 물리 치료사는 모두 핵심적인 역할을합니다. 상태가있는 어린이는 다양한 속도로 발전하지만인지 및 신체적 영역에서 평균 진행 속도보다 느립니다. 연설은 가벼운 경우에도 일반적으로 지연됩니다.
평균 수명은 일반적으로 대부분의 CdLS 환자에게는 성인기에 잘 맞지만 개인 및 일반 건강에 제공되는 보육 수준에 크게 의존합니다. 상태의 물리적 본성으로 인해 증후군을 가진 사람은 평균 인구보다 사고에 더 취약합니다.
심장 결함과 관련된 더 많은 건강상의 합병증은 기대 수명에 영향을 미칠 수 있지만 조기 평가와 개입은 이에 대한 도움이 될 수 있습니다. 위식도 역류 및 장의 이상도 치료하지 않으면 수명이 단축 될 수 있습니다.
의료 및 요법의 진보는 CdLS 환자의 삶의 질 향상뿐만 아니라 전반적인 기대 수명 증가에도 상당한 영향을 미쳤습니다. 조기 진단과 신중한 임상 진료에는 증후군 환자를 돕기위한 다양한 옵션이 있습니다.