러셀 실버 증후군 (Russell Silver Syndrome)은 성장 장애 유전자의 비정상적인 균형에 기인하는 유전 질환입니다. 장애를 앓고있는 사람들은 보통 평균 남성이 키가 5 피트 1 인치에 도달하고 평균 여성이 약 4 피트 10 피트에 도달하는 높이가 더 짧습니다. 장애가있는 사람들의 다른 특징으로는 체중이 낮고, 출생시 체장이 작으며, 얼굴, 팔다리 또는 신체의 다른 부위에서 대칭이 결여되어 있습니다.
이 질환의 다른 증상으로는 낮은 혈당치, 작은 손가락으로 구부러짐 (선천성으로 알려짐), 큰 이마 또는 작은 턱, 소화 기능 문제가 있습니다. 장애가있는 사람들은 언어 학습에 어려움과 문제를 일으킬 가능성이 더 큽니다. 그러나 적절한 치료와 치료를 통해 이것은 대개 정류 될 수 있으며 후기에 나타날 가능성이 적습니다.
많은 유전병과 마찬가지로 러셀 실버 증후군과 관련된 몇 가지 이름이 있습니다. 여기에는 실버 러셀 (Silver-Russell) 증후군, RSS, 실버 러셀 왜소 (Silver-Russell dwarfism) 및 SRS가 포함됩니다. 무질서가 왜소증과 유사한 특성을 보이므로 비 의학적 전문가에게는 때로는이 두 사람의 사이에서 해독하기가 어려울 수 있습니다.
이 희귀 질환은 전 세계적으로 3000 명당 약 1 명에 영향을 미치지 만 통계에 따르면이 수치는 10 만 명당 1 명으로 낮을 수 있음이 밝혀졌습니다. 그러나이 숫자는 부모 중 하나 또는 둘 모두가 장애가 있거나 가족의 성장 장애의 병력이있을 때 극적으로 증가합니다. 러셀 실버 증후군의 증상은 중증에서 매우 경증에 이르기까지 다양 할 수 있습니다. 이는 많은 경우가 감지되지 않음을 의미합니다.
러셀 실버 증후군을 앓고있는 개인에게는 가능한 치료법에 대한 다양한 옵션이 있습니다. 장애가있는 사람들은 대개 적절한 종류의 치료와 완벽하게 잘 작동 할 수 있습니다. 조기 진단을 받으면 원하는 효과를 얻을 수있는 치료의 기회가 상대적으로 높습니다. 치료는 일반적으로 성장 호르몬의 섭취를 중심으로 이루어지며 일반적으로 성장을 촉진하기 위해 특별히 고안된 영양 계획입니다.
Russell Silver Syndrome을 가진 사람들의 전망은 매우 긍정적입니다. 올바른 치료와 호르몬 조절은 진단받은 사람들이 믿을 수 없을 정도로 성취하고 오래 살 수 있습니다. 통계에 따르면 2011 년에이 장애로 태어난 사람의 전 세계적 기대 수명은 70 세였습니다. 이는 유전 적 장애없이 태어난 개인의 전 세계적 기대 수명과 거의 동일합니다. 즉,이 장애가 경증에서 중증까지 다양 할 수 있지만 진단 된 대부분의 사람들은 일반적으로 지원되지 않는 삶을 살고 일상적인 기능을 수행 할 수 있습니다. 그러나,이 질환과 관련하여 사망에 관한 장기간의 연구가 부족하다는 점을 유의해야합니다. 수집 된 통계는 단순히 장애로 진단받은 사람들의 평균 사망 연령을 기준으로 한 일반적인 평균 기대 수명 데이터의 모음입니다.
면책 조항 :이 문서는이 건강 상태를 진단하거나 치료하는 데 사용해서는 안된다는 것을 인식하는 것이 중요합니다. 이 기사는 정보 제공의 목적이며 귀하 또는 귀하가 아는 사람이이 러셀 실버 증후군을 앓고 있다고 생각되는 경우 진단 및 치료 옵션에 대한 건강 관리 전문가를 방문하십시오.