Silver Russell syndroom is een genetische aandoening die meestal het gevolg van een abnormale evenwicht groeigenen. Personen die lijden aan de aandoening zijn gewoonlijk korter in hoogte, de gemiddelde man met een hoogte van 5 m 1 "en de gemiddelde vrouwelijke reikt ongeveer 4ft 10". Andere kenmerken die de stoornis omvatten een lager lichaamsgewicht, kleinere gestalte op het moment van de geboorte en een asymmetrie in zowel het gezicht, ledematen of andere lichaamsdelen.
Andere symptomen van de aandoening kan omvatten lage bloedsuikerspiegel, gebogen in de pink (bekend als clinodactyly), een groter voorhoofd of een kleinere kaak, en problemen met de spijsvertering. Degenen die zijn geboren met de aandoening kan ook meer kans op leerproblemen en problemen te ontwikkelen met spraak zijn. Echter, met de juiste behandeling en therapie kan meestal worden hersteld en minder waarschijnlijk aanwezig in het latere leven.
Zoals vele genetische aandoeningen, zijn er verschillende namen verbonden Russell Silver Syndroom. Deze omvatten Silver-Russell syndroom, RSS, Silver-Russell dwerggroei, en SRS. Als de aandoening toont soortgelijke eigenschappen met dwerggroei, die niet-medische professionals kan soms moeilijk te ontcijferen tussen de twee.
Deze zeldzame aandoening treft tussen ongeveer 1 op de 3000 mensen wereldwijd, maar de statistieken hebben ook aangetoond dat dit aantal zo laag als 1 kan in elke 100.000 individuen. Dit aantal neemt drastisch maar wanneer ofwel één of beide van de ouders ofwel de aandoening, of een voorgeschiedenis van groeistoornissen in de familie. De symptomen van Russell Silver Syndroom kan variëren van ernstig tot zeer mild, wat betekent dat een groot aantal gevallen niet onopgemerkt blijven.
Personen met Russell Silver Syndroom hebben een aantal opties in termen van behandelingen beschikbaar. Die met de aandoening meestal optimaal functioneren met de juiste soort behandeling. Als de diagnose op jonge leeftijd, de kansen van behandeling het gewenste effect relatief hoog. Behandelingen meestal gebaseerd op de inname van groeihormonen gewoonlijk in de vorm van een injectie, en ontworpen voedingsplannen om groei te stimuleren.
De vooruitzichten voor personen met Russell Silver Syndroom is zeer positief, met de juiste behandeling en hormonale regulatie die gediagnosticeerd kan ongelooflijk bevredigend en lang leven. Statistieken tonen aan dat in 2011, de wereldwijde levensverwachting van iedereen geboren met de aandoening was 70 jaar oud. Dit is bijna precies hetzelfde als de wereldwijde levensverwachting voor mensen geboren zonder genetische aandoening. Dit betekent dat, hoewel deze aandoening kan variëren van mild tot ernstig de meeste individuen gediagnosticeerd kan algemeen leven ondersteunde leven en uw dagelijkse taken. Het moet echter worden opgemerkt dat er een gebrek aan lange termijn studies betreffende mortaliteit met betrekking tot de aandoening. De statistieken verzameld zijn gewoon een verzameling van de algemene levensverwachting gegevens op basis van de gemiddelde leeftijd bij overlijden van die gediagnosticeerd met de aandoening.
Disclaimer: Het is belangrijk te erkennen dat dit artikel niet mag worden gebruikt voor enige vorm van diagnose en behandeling van deze aandoening. Dit artikel is voor informatieve doeleinden en als u denkt dat u of iemand die je kent kan worden die lijden aan deze Russell Silver Syndroom, kunt u een bezoek aan een zorgverlener voor de diagnose en behandeling opties.