Bloom Syndrome Levensverwachting

Bloom syndroom (Bloom-Torre-Machacek syndroom) is een zeldzame genetische aandoening geërfd van twee recessieve kenmerken, het eerst erkend en beschreven door Dr. David Bloom. Besmette personen vertonen chromosomen die breken en opnieuw te regelen vaak, wat resulteert in gevallen van kanker vroeg in het leven. Dientengevolge, personen die lijden aan dit syndroom hebben een korte levensduur.

De oorzaak van Bloom syndroom

Bloom syndroom ontwikkelt als gevolg van mutatie van BLM gen. Het gen is verantwoordelijk voor het bestuur van recombinatie tijdens de celdeling. Voor patiënten die lijden aan het syndroom, een storing van dit gen.

Het defect veroorzaakt chromosomale breuk en herschikking leidt tot diverse complicaties, zoals groeiachterstand en abnormale kleine gestalte. Frequent celdood veroorzaakt ook de groeiachterstand tijdens abnormale celdeling.

Kinderen erven de Bloom syndroom bij een autosomaal recessief patroon.

Wat zijn de symptomen van Bloom syndroom?

Mensen met het syndroom van Bloom ontwikkelen huiduitslag op een vroege leeftijd. De uitslag op de lichaamsdelen blootgesteld aan de zon zoals handen, nek en gezicht. De spots verhogen bij blootstelling aan de zon.

Een veelvoorkomend symptoom is de roodheid van de huiduitslag ontwikkelen als gevolg van congestie en verwijding van bloedvaten.

Ook kunnen patiënten rode vlekken als gevolg van blijvende verwijding van de bloedvaten ontwikkelt. De vlekken die een vlinder patroon te laten verschijnen over de brug van zijn neus.

Mensen met dit syndroom vertonen ook duidelijke gelaatstrekken dat kleine onderkaak, lang en smal gezicht, en prominente oren en grote neus te nemen.

Een ander symptoom is de hoge stem van mensen die lijden aan dit syndroom.

patiënten Bloom syndroom hebben doorgaans verschillende complicaties zoals diabetes, oorinfecties en terugkerende longontsteking. Ze ontwikkelen longontsteking ten gevolge van immuundeficiëntie matig tot ernstig.

Diagnose van het Bloom syndroom

Artsen identificeren van de bloei syndroom met behulp van een chromosoom studie. De studie koppels uitgebreide medische geschiedenis en visuele kenmerken. Normaal gesproken, kinderen die geboren zijn om een ​​set van recessieve ouders hebben een kans van aanbestedende het syndroom 25%.

Behandeling van Bloom syndroom

Tot dusver is de behandeling voor het syndroom onbekend aangezien onderliggende oorzaken niet behandelbaar. Vandaar dat een medische ingreep is gericht op preventieve maatregelen.

Ook behandeling beoogt behandelen secundaire ziekten veroorzaakt door het syndroom waaronder oorinfecties, kanker en longontsteking. Medische deskundigen de behandeling van de secundaire ziekten op de gebruikelijke manier. Echter, als het gaat om kanker, is er een uitzondering. Patiënten ondergaan een lagere dosering van chemicaliën of straling vanwege de gevoeligheid aard van hun cellen.

De overgevoelige cellen van patiënten met het syndroom van Bloom ook van invloed op hoe lang ze chemotherapie en bestraling kunnen ondergaan. Hun cellen meestal niet staan ​​agressieve behandelingen voor langere tijd.

Vanwege de mogelijke complicaties in verband met het syndroom, behandeling impliceert het nemen van voorzorgsmaatregelen. De maatregelen omvatten frequente screenings voor de verschillende vormen van kanker, regelmatige check-ups op tekenen van maligniteit en de blootstelling vermijden van de huid aan de zon.

Wat is de levensverwachting voor mensen met het syndroom van Bloom?

Hoewel de levensduur van individuen met syndroom van bloom varieert in het algemeen hebben ze een kortere levensduur van ongeveer 27 jaar. De belangrijkste oorzaak van vroegtijdige sterfte kanker. Kanker kan ontwikkelen tot een bepaalde categorie, maar ontwikkelt tot verschillende soorten kanker waardoor het risico van vroege dood verhogen. Hoewel sommige lijden aan kanker rechts uit de kindertijd, voor de meeste patiënten, kanker ontwikkelt zich in de late tienerjaren leeftijd, begin of medio jaren '20.

Echter, vroegtijdige diagnose en het beheer van de juiste behandeling uitbreiden van hun levensduur.

Toch, ondanks de mensen met het syndroom van Bloom geconfronteerd met tal van complicaties, ze leiden productief leven. Zulke mensen zijn ofwel normale of bijna normale intelligentie. De meeste mannen die lijden aan het syndroom van Bloom blijven onvruchtbaar als gevolg van het onvermogen om sperma te produceren. Omgekeerd is op record dat sommige vrouwen met dit syndroom bevallen van gezonde kinderen.

Hoe vaak komt het Bloom syndroom?

Bloom syndroom is een zeer zeldzame ziekte. De ziekte wordt vaak onder de Ashkenazi Joodse bevolking. Sinds de diagnose in 1954, is er een rapport van slechts 170 gevallen van Bloom syndroom. Aangenomen wordt dat ongeveer 33% van alle gevallen onder de Ashkenazi bevolking. Ook ramingen blijkt dat één op elke 100 van Ashkenazi mensen is een drager van het recessieve gen.