синдром Блума (синдром Блума-Торре-Machacek) является редким генетическим заболеванием, наследуется от двух рецессивных признаков, впервые признанных и описанных д-р Дэвид Блум. Инфицированные лица демонстрируют хромосомы, которые расщепляют и перестраивать часто, что приводит к случаям рака в раннем возрасте. В результате, отдельные лица, страдающие от этого синдрома имеют короткий срок службы.
синдром Блума развивается в результате мутации гена BLM. Ген отвечает за управление рекомбинации во время клеточного деления. Тем не менее, для пациентов, страдающих от синдрома, имеется неисправность этого конкретного гена.
Дефект вызывает хромосомных разрывов и перестроек приводит к различным осложнениям, таким как замедленный рост и ненормального низкорослости. Частая гибель клеток также вызывает задержку роста во время аномального клеточного деления.
Дети наследуют синдром Блума в аутосомно-рецессивные шаблон.
Люди с синдромом Блума развиваются кожные высыпания в раннем возрасте. Сыпь появляется на части тела подвергаются воздействию солнца, включая руки, шеи и лица. Пятна увеличиваются, когда подвергаются воздействию солнца.
Общим признаком является покраснение высыпаний развивающихся в результате заторов и расширения кровеносных капилляров.
Кроме того, пациенты могут развиваться красные вкрапления в результате постоянного дилатацию кровеносных капилляров. Пятна, которые имеют рисунок бабочки появляются через мост своего носа.
Лица с этим синдромом также имеют отличительные черты лица, которые включают небольшую нижнюю челюсть, длинные и узкое лицо и оттопыренные уши и большой нос.
Другим симптомом является высокий голос людей, страдающих от этого синдрома.
пациентов с синдромом Блума обычно имеют многочисленные осложнения, такие как диабет, инфекции уха, и рецидивирующей пневмонии. Они развиваются пневмонии в результате иммунного дефицита в диапазоне от умеренной до тяжелой.
Врачи определить синдром Блума, используя исследование хромосом. В исследовании пары обширная медицинская история и визуальные особенности. Как правило, дети, рожденные от набора рецессивных родителей имеют 25% вероятность заражения синдромом.
До сих пор лекарство от синдрома не известна, так как основные причины не поддаются лечению. Поэтому медицинское вмешательство фокусируется на предупредительные меры.
Кроме того, лечение направлено на лечение вторичных заболеваний, вызванных синдромом, включая ушные инфекции, рак и пневмония. Медицинские эксперты лечения вторичных заболеваний обычным образом. Однако, когда дело доходит до рака, есть исключение. Пациенты испытывают снижение дозы химических веществ или радиации вследствие характера чувствительности их клеток.
Гиперчувствительной клетки больных с синдромом Блума также влияют, как долго они могут пройти курс химиотерапии и радиации. Их клетки, как правило, не выдерживают жесткие процедуры в течение длительных периодов времени.
Из-за возможных осложнений, связанных с синдромом, лечение включает в себя принятие мер предосторожности. Эти меры включают в себя частые скрининги для различных форм рака, регулярные осмотры для каких-либо признаков злокачественной опухоли и воздействия избегая кожи к солнцу.
Хотя продолжительность жизни людей с синдромом Блума варьируется, как правило, они имеют сокращенную продолжительность жизни около 27 лет. Основной причиной преждевременной смерти является рак. Рак может развиваться как один тип, но прогрессирует к различным видам рака, таким образом, увеличивая риск преждевременной смерти. Хотя некоторые страдают от рака с самого детства, для большинства пациентов, рак развивается в конце подросткового возраста, начале или середине 20-х годов.
Тем не менее, ранняя диагностика и введение надлежащего лечения продлить срок их службы.
Тем не менее, несмотря на лиц с синдромом Блум сталкивается с многочисленными осложнениями, они ведут продуктивную жизнь. Такие люди либо нормально или имеют почти нормальный интеллект. Большинство мужчин, страдающих от синдрома Блума остаются бесплодными из-за неспособности производить сперму. С другой стороны, это официально заявить, что у некоторых женщин с этим синдромом родили здоровых детей.
синдром Блума является очень редким заболеванием. Заболевание проявляется обычно среди еврейского населения ашкенази. С момента своего диагноза в 1954 году, есть отчет только 170 случаев синдрома Блума. Считается, что около 33% всех случаев среди населения ашкенази. Кроме того, расчеты показывают, что один из каждых 100 ашкеназских человек является носителем рецессивного гена.