Также известный как синдром Cat Cry и 5p- синдром, это крайне редкое заболевание, вызванное удалением генетического материала на â € ~p АРМА € ™ (стрелковое оружие) хромосомы 5. Не известно, что вызывает это редкое хромосомная удаление. Тем не менее, в большинстве случаев, хромосома удаление или разрушение происходит в то время как сперма или яйцеклетки еще на ранних стадиях развития.
Крика Cat синдром фактически настолько редки, что Ита € ™ с очень маловероятно, для родителей, чтобы получить второго ребенка, имеющего такое же состояние. Согласно 5р минус общества оценкам, от 50 до 60 детей в Соединенных Штатах рождаются с этим синдромом каждый год.
Клинические симптомы изменяются среди людей. Как правило, они включают в себя кошачьи пронзительный крик, замедленного развития, умственная отсталость, маленький размер головы (микроцефалия), отличительные черты лица, широко разнесенные глаза, слабый мышечный тонус, и низкий вес при рождении в младенческом возрасте. Со временем, кошачьи крик, как правило, становятся менее очевидными.
Большинство людей, страдающих от этого синдрома языка испытывают трудности. Около половины детей могут узнать адекватные вербальные навыки для эффективного общения, в то время как некоторые другие учатся, используя короткие предложения. Другие могут выразить себя, используя только несколько основных слов, языка жестов или жестов.
Другие характеристики 5р-синдром может включать в себя сколиоз, задержки при ходьбе, трудности кормления, гиперактивность и значительное замедление. Незначительный процент пострадавших детей рождаются с различными серьезными дефектами органов, а также другие условия, которые могут быть опасными для жизни.
Создание правильного диагноза для редкого генетического заболевания или может в большинстве случаев быть довольно сложной задачей. Как правило, специалисты здравоохранения взглянуть на историю болезни человека, симптомы, проводят медицинский осмотр, а также провести результаты испытаний лаборатории с тем, чтобы сделать полную диагностику.
Синдром Диагноз, как правило, производится при рождении в больнице. Наиболее видным клиническая характеристика плачущей синдрома Cat является кошачьи крик у новорожденного ребенка. Кроме того, анализ хромосом человека может быть осуществлено с помощью медицинского учреждения. Если медицинский персонал сочтут это нужным, они могут захотеть выполнить более сложные тесты.
Большинство 5p- случаев синдрома не генетическая. Как правило, хромосомные удаление происходит как случайное событие в раннем развитии плода или во время формирования яйцеклетки или сперматозоиды. Как правило, люди, которые получают синдром кошачьего крика не имеют никакой семейной истории редкого заболевания.
Хотя никакого специального лечения для 5p- синдрома отсутствует, рекомендуется, чтобы вы начать раннее вмешательство в различных аспектах физической терапии. Это может включать в себя двигатель и физические вехи, такие как стоя и сидя, связь (инструкция язык жестов и / или речевой терапии), поведенческую модификацию адресацию короткий продолжительность концентрации внимания, агрессивность и гиперактивность, а также обучение в форме специального образования.
Старшие дети и взрослые с этим условием, что до сих пор испытывают проблемы речи может извлечь выгоду из подходящего устройства связи. Дети, которые рождаются с этим генетическим заболеванием, скорее всего, нуждаются в постоянной поддержки со стороны широкой группы, состоящей из родителей, медицинских экспертов, специалистов в области образования, и терапевтов, чтобы помочь им достичь своего максимального потенциала.
Большинство людей, рожденных с синдромом испытывают нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, небольшая часть детей, рожденных с этим условием страдают от серьезных дефектов органов, а также некоторых других разнообразных угрожающих жизни осложнений. Такие дети могут иметь худший прогноз. Для таких случаев, лучшим подходом было бы получить информацию о продолжительности жизни от врача лечащего пострадавшего. Однако, учитывая необходимую поддержку и внимание, тех, кто страдает этим редким синдромом могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Как правило, дети и взрослые, которые имеют этот синдром счастливы и дружелюбны, и они пользуются социального взаимодействия. С раннего и непрерывного образовательного вмешательства, наряду с языком и физической терапии, дети, страдающие от Cri-дю-чат или 5p- синдром может достичь своего максимального потенциала и вести осмысленную жизнь, полноценную жизнь как оцениваемые членами семьи и общины.