Cri Du Chat綜合徵生命期望

也稱為貓Cry綜合徵和5p綜合徵,這是由遺傳物質刪除染色體5的臂臂(小臂)造成的極其罕見的情況。不知道什麼原因導致這種罕見染色體缺失。然而,在大多數情況下,染色體缺失或分解發生在精子或卵細胞仍處於發育的早期階段。

哭泣的貓綜合徵事實上是如此罕見,以至於父母不太可能得到有同樣條件的第二個孩子。根據5p減社會估計,在美國約50至60個孩子每年出生與這種綜合徵。

綜合徵症狀

個體的臨床症狀不同。通常,它們包括貓似的高音哭泣,延遲發育,智力遲鈍,小頭大小(小頭症),獨特的面部特徵,廣泛間隔的眼睛,弱肌張力和嬰兒出生體重低。隨著時間的推移,貓的哭聲通常會變得不那麼明顯。

大多數受這種綜合徵影響的人會經歷語言困難。約一半的兒童可以學習足夠的口頭技能以有效地溝通,而另一些兒童可以使用短句學習。其他人可能只使用幾個基本詞語,手語或手勢來表達自己。

5p綜合徵的其他特徵可包括脊柱側凸,步行延遲,進食困難,多動和顯著的延遲。少部分受影響的兒童出生時具有不同的嚴重器官缺陷以及可能危及生命的其他條件。

綜合徵診斷

對罕見或遺傳性疾病進行適當診斷在大多數情況下可能是相當具有挑戰性的。通常,醫療專業人員查看人的病史,症狀,進行體檢,並進行實驗室測試結果,以進行全面診斷。

綜合徵診斷一般在醫院出生時進行。哭泣的貓綜合徵的最突出的臨床特徵是在新生兒的貓樣哭泣。此外,人的染色體的分析可以由健康設施進行。如果醫務人員認為合適,他們可能想要進行更高級的測試。

是綜合徵繼承嗎?

大多數5p綜合徵病例不是遺傳性的。通常,染色體缺失作為早期胎兒發育中或在卵或精子形成期間的隨機事件發生。通常,獲得Cri du Chat的人沒有罕見病的家族史。

Cri Du聊天治療

雖然沒有特定的治療5p綜合徵可用,建議您啟動物理治療的不同方面的早期干預。這可能包括運動和身體里程碑,如站立和坐下,溝通(手語指導和/或言語治療),解決短注意力跨度,攻擊和多動的行為改變,以及以特殊教育的形式學習。

具有仍然經歷語音挑戰的這種狀況的老年兒童和成年人可以從適當的通信設備中受益。出生有這種遺傳狀況的兒童將很可能需要由父母,醫學專家,教育專業人員和治療師組成的廣泛團隊的持續支持,以幫助他們實現他們的最大潛力。

預期壽命

大多數出生的綜合徵患者的正常預期壽命。然而,一小部分患有這種疾病的兒童患有嚴重的器官缺陷以及其他多種危及生命的並發症。這樣的孩子可能有較差的預後。對於這種情況,最好的方法是從參加受影響人員的醫生處獲得關於預期壽命的信息。然而,給予必要的支持和關注,那些患有這種罕見綜合徵的人可以具有正常的預期壽命。

結論

通常,患有這種綜合徵的兒童和成人都是快樂和友好的,並且他們享受社會互動。隨著早期和持續的教育干預,以及語言和物理治療,患有Cri du Chat或5p綜合徵的兒童可以達到最大的潛力,並帶來有意義的生活,作為尊貴的家庭和社區成員實現生活。