Cri Du Chat Sendromu Yaşam Beklentisi

Cat Cry Sendromu ve 5p sendromu olarak da bilinen bu, kromozom 5'in "kol" ında (küçük kol) genetik materyalin silinmesinden kaynaklanan son derece nadir bir durumdur. Bu nadir nedenlerin bilinmemektedir Kromozomal silme. Bununla birlikte, çoğu durumda, kromozomun silinmesi ya da parçalanması, sperm ya da yumurta hücresi halen gelişimin erken safhalarında iken gerçekleşir.

Ağlayan Kedi Sendromu aslında bir ebeveynin aynı koşula sahip ikinci bir çocuğa sahip olma ihtimali çok düşüktür. 5p eksi Topluluğun tahminlerine göre, Birleşik Devletler'de yaklaşık 50 ila 60 çocuk bu sendromla her yıl doğar.

Sendrom Belirtileri

Klinik semptomlar bireyler arasında değişir. Genellikle, kedi benzeri yüksek eğimli ağlama, gecikmiş gelişme, zekâ geriliği, küçük kafa büyüklüğü (mikrocefali), ayırıcı özellikler, yaygın aralıklı gözler, zayıf kas tonusu ve bebeklik döneminde düşük doğum ağırlığı bulunur. Zamanla, kedi benzeri ağlama genellikle daha az belirginleşecektir.

Bu sendromdan etkilenen kişilerin çoğunda dil zorluğu yaşanır. Çocukların yaklaşık yarısı etkili iletişim kurmak için yeterli sözlü becerileri öğrenebilirken bazıları kısa cümleleri kullanmayı öğrenebilir. Diğerleri kendilerini yalnızca birkaç temel sözcük, işaret dili veya jest kullanarak ifade edebilirler.

5p Sendromunun diğer özellikleri arasında skolyoz, yürüme gecikmeleri, beslenme güçlüğü, hiperaktivite ve önemli gecikme sayılabilir. Etkilenen çocukların küçük bir yüzdesi, ciddi organ kusurlarıyla birlikte yaşamı tehdit edebilecek diğer koşullarla birlikte doğarlar.

Sendrom Tanısı

Nadir veya genetik bir hastalık için doğru teşhis koymak çoğu durumda oldukça zorlayıcı olabilir. Genellikle, sağlık uzmanları bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına bakar, fizik muayene yapılır ve kapsamlı bir tanı yapmak için laboratuvar test sonuçlarını uygularlar.

Sendrom tanısı genellikle doğumda hastanede yapılır. Crying Cat Sendromunun en belirgin klinik özelliği, yeni doğan bir çocukta kedi benzeri bir çığlıktır. Buna ek olarak, kişinin kromozomlarının bir analizi sağlık kuruluşu tarafından yapılabilir. Tıbbi personel uygun görürse, daha gelişmiş testler yapmak isteyebilir.

Sendrom Devralındı ​​mı?

5p Sendrom vakalarının çoğunluğu genetik değildir. Genellikle, kromozomal silme, erken fetal gelişimde veya yumurta veya sperm oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak gerçekleşir. Tipik olarak, Cri du Chat alan hastaların ailevi geçmişi yoktur.

Cri Du Sohbet Tedavisi

5p Sendromu için özel bir tedavi mevcut olmasa da, fizik tedavinin farklı yönlerine erken müdahele etmeniz önerilir. Bu, ayakta durma ve oturma, iletişim (işaret dili talimatı ve / veya konuşma terapisi), kısa dikkat süresine yönelik davranış değişikliği, saldırganlık ve hiperaktivite gibi motor ve fiziksel kilometre taşlarının yanı sıra özel eğitim şeklinde öğrenmeyi içerebilir.

Konuşma zorlukları yaşayan bu durumdaki daha yaşlı çocuklar ve yetişkinler, uygun bir iletişim cihazından yararlanabilirler. Bu genetik şartla doğan çocuklar, anne-babalar, tıbbî uzmanlar, eğitim uzmanları ve terapistlerden oluşan geniş bir ekiple maksimum potansiyellerini yakalamalarına yardımcı olmak için sürekli olarak desteğe ihtiyaç duyacaktır.

Hayat Beklentisi

Sendrom ile doğan insanların çoğunluğu normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Bununla birlikte, bu durumla doğan küçük çocukların bir kısmı, ciddi organ yetmezliklerinin yanı sıra hayatı tehdit eden çeşitli tıbbi komplikasyonlardan da etkilenmektedir. Bu çocuklar daha kötü bir prognoza sahip olabilirler. Bu gibi durumlarda, en iyi yaklaşım, yaşam beklentisi hakkında etkilenen kişiye doktordan bilgi almaktır. Bununla birlikte, gerekli destek ve ilgi göz önüne alındığında, bu nadir sendroma maruz olanların normal bir ömür beklentisi olabilir.

Sonuç

Genellikle, bu sendroma sahip hem çocuk hem de yetişkinler mutlu ve dostça davranıyorlar ve sosyal etkileşimden hoşlanıyorlar. Cri du Chat veya 5p Sendromu'ndan muzdarip çocuklar dil ve fizik tedavi ile birlikte, erken ve devam eden eğitim müdahalesi ile maksimum potansiyellerine ulaşabilir ve anlamlı yaşantılara ulaşabilir, değerli aile ve toplum üyeleri olarak hayatlarını doldurabilir.