Spinocerebellar ataksi, vücudun istemsiz discoordinasyonu anlamına gelir. Bu durum konuşma, hareket ve ambulasyonu etkileyebilir. Bu makalede, spinoserebellar ataksi ömrü, semptomları ve bu genetik hastalığın farklı şekilleri tartışılacaktır.
Spinocerebellar ataksi, beyindeki anormalliklerle karakterize edilen genetik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Ataksili kişiler çeşitli gen mutasyonları taşır ve bu bozukluğu çocuğuna geçirme şansı yüzde 50'dir. Ayrıca yetişkinlik döneminde omurilik dejenerasyonunu yaşayabilirler.
İdrar bozukluğu, idiyopatik serebellar ve E vitamini eksikliği olan ataksi gibi 3 ataksi türü vardır. Bütün SCA türlerinde benzer belirtiler var. Edinilen ataksi türü herhangi bir yaştaki insanları etkileme eğilimindedir ve genellikle birkaç saat veya gün içinde semptomlar çok hızlı bir şekilde gelişir. İdiyopatik geç başlangıçlı serebellar tip genellikle 50 yaş civarında başlar ve zamanla kötüleşir. Vücutta diyetten E vitamini kullanılamıyorsa, sıklıkla E vitamini eksikliğiyle ataksi denir. Belirtiler genellikle E vitamini takviyeleri alarak kontrol edilebilir.
SCA'nın semptom ve bulguları kişiden kişiye değişebilir, ancak en yaygın olanlar şunlardır: Hastanın dengeyi ve koordinasyonu sürdürmedeki yetersizliği nedeniyle kararsız yürüme. Buna esas olarak, vücudun farklı kaslarını içeren koordinasyonsuz kas kontraksiyonu neden olur. Sonuç olarak, hasta koordinasyon eksikliği nedeniyle üst ve alt kas fonksiyonlarını kaybetmeye başlar. Artık saçlarını fırçalayamaz, sürekli yürüyebilir veya gündelik işleri yerine getirmek için ellerini kullanamazlar.
Konuşma anormalliği çoğu SCA hastasının yaşadığı başka bir yaygın semptomdur. Bunun nedeni, koordinasyonsuz dil kaslarındaki daralmanın anormal bir konuşmaya ve seslere neden olmasıdır. Dahası, koordinasyonsuz göz kası kontraksiyonu da nistagmusa neden olur, bu da hastanın istemeden göz hareketlerine maruz kaldığı anlamına gelir.
SCA'nın başka bir belirtisi, yeme yemenin zorluğunu içerir. Hastanın yiyecekleri özofagusa yutması, içeriği farenksde kalması zorlu bir görev haline gelir.
Ataxia semptomları genellikle ilk gençlik yıllarında gelişir. Kafein, alkol, stres veya ani hareket gibi bazı tetikleyiciler birkaç dakika ila birkaç saate kadar sürecek epizotlara neden olabilir.
SCA'ya neden olan çoğu bozukluk, hastanın beyin hücrelerinin parçalarının bozulmasına neden olur. Doğru tanıyı ortaya koymak için, kişinin yaşı ve sinir sistemi dejenerasyonunun altında yatan nedeni değerlendirilmelidir. Çoğu insan ataksiyi otozomal resesif bir şekilde (her iki ebeveyn hatalı genlerinin bir kopyasını çocuğa gönderir) veya otozomal dominant bir şekilde devralır (bir ebeveyn hatalı bir geni çocuğa iletir).
Herediter ataksiler için hala bir tedavi mevcut olmasa da, kişi başka bir durumun neden olduğu ataksiyi yaşıyorsa, doktor öncelikle altta yatan durumla ilgilenir. Örneğin, bazı ataksiler, ilaçlar ve kontrollü diyetle tedavi edilebilen metabolik bozukluktan kaynaklanır. E vitamini eksikliği takviyeleri ile tedavi edilebilir ve yutma ile yardımcı olabilecek bir takım ilaçlar vardır. Günlük aktivitelerde zorluk çeken insanlar için fizik tedavi, kaslarını güçlendirmeye yardımcı olabilir.
Ataksinin semptomları genellikle zamanla kötüye gittikçe, bu durumdaki insanlar daha kısa bir ömür beklentisine sahiptirler. Çoğu hasta teşhis kondukları SCA türüne bağlı olarak 50 ya da daha çok yaşlar. Yavaş ilerleyen ataksi biçimine sahip olanlar daha kısa bir yaşam beklentisine sahip değillerdir; Bununla birlikte demans, istemsiz titreme, sertlik ve nörolojik anormallikler gibi diğer hastalıkların bir kombinasyonuyla yüz yüze gelebilirler. Bu hastalar çoğunlukla, erken ölümle sonuçlanan kronik inkontinens ve solunum yetmezliği ile birlikte, 5 yıl içinde tekerlekli sandalyeyle sınırlı kalırlar. SCA'nın daha az şiddetli diğer sporadik formları arasında hipotiroidi, kronik etanol kötüye kullanımı ve Creutzfeldt-Jakob hastalığı bulunur. Sonuç olarak, SCA hastalarının yaşam beklentisi, teşhisi konulan ataksinin biçimine bağlıdır.