A ataxia espinocerebelar refere-se à descoordenação involuntária dos músculos do corpo. Esta condição pode afetar a fala, o movimento e a deambulação. Neste artigo, discutiremos a expectativa de vida da ataxia espinocerebelar, seus sintomas e as diferentes formas dessa doença genética.
A ataxia espinocerebelar é uma doença geneticamente hereditária que é caracterizada por anormalidades no cérebro. As pessoas com ataxia carregam várias mutações genéticas e apresentam uma chance de 50 por cento de passar esse transtorno para seu filho. Eles também podem experimentar degeneração da medula espinhal mais tarde na sua vida adulta.
Existem 3 tipos de ataxia, incluindo cerebelo adquirido, idiopático e ataxia com deficiência de vitamina E. Todos estes tipos de SCA têm sintomas semelhantes. O tipo de ataxia adquirida tende a afetar pessoas em qualquer idade e geralmente os sintomas se desenvolvem muito rapidamente, em questão de horas ou dias. O tipo cerebelar idiopático de início tardio geralmente começa em torno dos 50 anos e piora ao longo do tempo. Se o corpo é incapaz de usar a vitamina E da dieta, é muitas vezes referida como ataxia com deficiência de vitamina E. Os sintomas podem muitas vezes ser controlados por tomar suplementos de vitamina E.
Os sintomas e sinais de SCA podem variar de uma pessoa para outra, no entanto, os mais comuns incluem: caminhada instável devido à incapacidade do paciente para manter o equilíbrio e coordenação. Isso é causado principalmente pela contração muscular descoordenada que envolve diferentes músculos do corpo. Como conseqüência, o paciente começa a perder a sua função muscular superior e inferior devido à falta de coordenação. Eles já não será capaz de escovar os cabelos, caminhar constantemente, ou usar as mãos para a realização de tarefas diárias.
Anormalidade de fala é outro sintoma comum que a maioria dos pacientes SCA experiência. Isto é devido ao fato de que sua contração do músculo da língua descoordenada causa fala e sons anormais. Além do mais, a contração não coordenada do músculo ocular também causa nistagmo, o que significa que o paciente experimenta movimentos oculares involuntários.
Outro sinal de SCA inclui dificuldade em engolir alimentos. Torna-se uma tarefa árdua para o paciente a engolir alimentos em esôfago para que seu conteúdo permanece na faringe.
Os sintomas da ataxia geralmente se desenvolvem durante a adolescência. Determinados gatilhos como cafeína, álcool, estresse ou movimento súbito podem causar episódios que duram de alguns minutos a várias horas.
A maioria dos distúrbios que resultam em SCA faz com que partes das células cerebrais do paciente degenerem. Para chegar com o diagnóstico correto, a idade da pessoa ea causa subjacente da degeneração do sistema nervoso deve ser avaliada. A maioria das pessoas herda ataxia de forma autossômica recessiva (ambos os pais passam uma cópia de seu gene defeituoso para a criança) ou de uma forma autossômica dominante (um pai passa um gene defeituoso para a criança).
Embora ainda não haja cura para ataxias hereditárias, se a pessoa está experimentando ataxia causada por outra condição, o médico trata a condição subjacente em primeiro lugar. Por exemplo, algumas ataxias são causadas por desordem metabólica, que pode ser tratada com medicamentos e dieta controlada. A deficiência de vitamina E é tratável com suplementos e há uma série de medicamentos que podem ajudar na deglutição. Para as pessoas que têm dificuldade em realizar atividades cotidianas, a fisioterapia pode ajudar a fortalecer seus músculos.
Como os sintomas da ataxia geralmente pioram ao longo do tempo, as pessoas com esta condição têm uma esperança de vida mais curta. A maioria dos pacientes vive em seus 50s ou mais além, dependendo do tipo de SCA que são diagnosticados com. Aqueles que têm uma forma lentamente progressiva de ataxia não têm uma expectativa de vida mais curta; No entanto, eles podem enfrentar uma combinação de outras doenças como demência, tremor involuntário, rigidez e anormalidades neurológicas. Estes pacientes acabam freqüentemente confinados a cadeira de rodas dentro de 5 anos, com incontinência crônica e insuficiência respiratória que leva à morte prematura. As outras formas esporádicas de SCA que são menos graves incluem hipotireoidismo, abuso crônico de etanol e doença de Creutzfeldt-Jakob. Tudo somado, a expectativa de vida de pacientes com SCA depende da forma de ataxia com a qual eles são diagnosticados.