A síndrome de Bloom (síndrome de Bloom-Torre-Machacek) é uma doença genética rara herdada de dois traços recessivos, primeiramente reconhecida e descrita pelo Dr. David Bloom. Pessoas infectadas exibem cromossomos que quebram e re-organizar muitas vezes, resultando em casos de câncer no início da vida. Como resultado, os indivíduos que sofrem desta síndrome têm uma curta expectativa de vida.
A síndrome de Bloom desenvolve-se como resultado da mutação do gene BLM. O gene é responsável por reger a recombinação durante a divisão celular. No entanto, para os pacientes que sofrem da síndrome, há um mau funcionamento deste gene particular.
O defeito provoca ruptura cromossômica e rearranjo levando a várias complicações, tais como o crescimento atrofiado e baixa estatura anormal. A morte celular freqüente também causa o crescimento retardado durante a divisão celular anormal.
As crianças herdam a síndrome de Bloom num padrão autossômico recessivo.
Pessoas com síndrome Bloom desenvolver erupções cutâneas em uma idade precoce. As erupções aparecem nas partes do corpo expostas ao sol, incluindo as mãos, pescoço e face. As manchas aumentam quando expostas ao sol.
Um sintoma comum é a vermelhidão das erupções cutâneas que se desenvolvem como resultado da congestão e dilatação dos capilares sanguíneos.
Além disso, os pacientes podem desenvolver manchas vermelhas como resultado da dilatação permanente dos capilares sanguíneos. As manchas que têm um padrão de borboleta aparecem através da ponte do nariz.
Pessoas com esta síndrome também exibem características faciais distintas que incluem mandíbula inferior pequeno, rosto longo e estreito, e orelhas proeminentes e nariz grande.
Outro sintoma é a voz aguda das pessoas que sofrem desta síndrome.
Os pacientes da síndrome de Bloom normalmente têm numerosas complicações como diabetes, infecções de ouvido e pneumonia recorrente. Eles desenvolvem pneumonia como resultado da deficiência imunológica variando de moderada a grave.
Os médicos identificam a síndrome de bloom usando um estudo cromossômico. O estudo acopla extensa história médica e características visuais. Normalmente, as crianças nascidas de um conjunto de pais recessivos têm uma chance de 25% de contrair a síndrome.
Até agora, a cura para a síndrome não é conhecida uma vez que as causas subjacentes não são tratáveis. Daí a intervenção médica centra-se em medidas preventivas.
Além disso, o tratamento visa tratar doenças secundárias causadas pela síndrome, incluindo infecções de ouvido, câncer e pneumonia. Especialistas médicos tratam as doenças secundárias da maneira usual. No entanto, quando se trata de câncer, há uma exceção. Pacientes sofrem uma dose reduzida de produtos químicos ou radiação devido à natureza de sensibilidade de suas células.
As células hipersensíveis de pacientes com síndrome de Bloom também afetam quanto tempo eles podem sofrer quimioterapia e radiação. Suas células tipicamente não resistem a tratamentos duros por longos períodos de tempo.
Devido às complicações potenciais associadas com a síndrome, o tratamento envolve a tomada de medidas de precaução. As medidas incluem exames freqüentes para as diferentes formas de câncer, check-ups regulares para quaisquer sinais de malignidade e evitar a exposição da pele ao sol.
Embora o tempo de vida dos indivíduos com síndrome de Bloom varia, geralmente, eles têm uma expectativa de vida encurtada de cerca de 27 anos. A principal causa de morte prematura é o câncer. O câncer pode se desenvolver como um tipo, mas progride para diferentes tipos de câncer, aumentando assim o risco de morte precoce. Embora alguns sofrem de câncer desde a infância, para a maioria dos pacientes, o câncer se desenvolve no final da adolescência, início ou meados de 20s.
No entanto, o diagnóstico precoce ea administração de tratamento adequado prolongam a sua vida útil.
No entanto, apesar de pessoas com síndrome de Bloom enfrentar inúmeras complicações, eles levam vidas produtivas. Tais indivíduos são normais ou têm inteligência quase normal. A maioria dos homens que sofrem da síndrome Bloom permanecem inférteis devido à incapacidade de produzir esperma. Por outro lado, está registrado que algumas mulheres com esta síndrome têm dado à luz crianças saudáveis.
Síndrome de Bloom é uma doença muito rara. A doença aparece comumente entre a população judia Ashkenazi. Desde seu diagnóstico em 1954, há um relato de apenas 170 casos de síndrome de Bloom. Acredita-se que cerca de 33% de todos os casos estão entre a população Ashkenazi. Também, as estimativas mostram que um em cada 100 de povos de Ashkenazi é um portador do gene recessive.