ازهر متلازمة (متلازمة بلوم-توري Machacek) هو اضطراب وراثي نادر ورثت من اثنين من الصفات المتنحية، أقر لأول مرة والتي وصفها الدكتور ديفيد بلوم. المصابة الكروموسومات الأشخاص المعرض الذي كسر وإعادة ترتيب في كثير من الأحيان، مما أدى إلى حالة من حالات السرطان في وقت مبكر من الحياة. ونتيجة لذلك، الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم متوسط العمر المتوقع القصير.
تطور متلازمة بلوم نتيجة تحور الجين بلم. الجين هو المسؤول عن تحكم إعادة التركيب خلال انقسام الخلية. ومع ذلك، للمرضى الذين يعانون من متلازمة، هناك خلل في هذا الجين بشكل خاص.
أسباب الخلل الكروموسومي الكسر وإعادة ترتيب المؤدية إلى مختلف مضاعفات مثل تأخر النمو وقصر القامة غير طبيعية. يسبب كثرة موت الخلايا أيضا توقف النمو خلال انقسام الخلايا غير الطبيعي.
الأطفال يرثون متلازمة بلوم في نمط مقهورة.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بلوم تطوير الطفح الجلدي في سن مبكرة. تظهر الطفح الجلدي على أجزاء الجسم المعرضة للشمس بما في ذلك اليدين والرقبة، والوجه. زيادة البقع عند تعرضها لأشعة الشمس.
أعراض شائعة هو احمرار الطفح الجلدي النامية نتيجة الازدحام وتمدد الشعيرات الدموية.
أيضا، قد وضع المرضى بقع حمراء نتيجة لاتساع دائم من الشعيرات الدموية. على بقع التي لديها نموذج الفراشة تظهر عبر جسر الأنف واحد.
الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أيضا يحمل ملامح الوجه المميزة التي تشمل الفك السفلي صغير، وجه طويل وضيق، وآذان بارزة وأنف كبير.
أعراض آخر هو صوت عالي النبرة من الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.
المرضى ازهر متلازمة لديهم عادة العديد من المضاعفات مثل داء السكري، والتهابات الأذن، وذات الرئة المتكررة. أنهم يصابون بالالتهاب الرئوي نتيجة لنقص المناعة تتراوح بين معتدلة وحادة.
الأطباء التعرف على متلازمة ازهر باستخدام دراسة كروموسوم. الأزواج دراسة التاريخ الطبي واسعة والميزات البصرية. عادة، الأطفال الذين يولدون لمجموعة من الآباء والأمهات المتنحية لديهم فرصة 25٪ للإصابة بهذا الالتهاب.
حتى الآن، لا يعرف علاج لمتلازمة منذ الأسباب الكامنة ليست قابلة للعلاج. ومن هنا يركز التدخل الطبي على اتخاذ تدابير وقائية.
أيضا، وتهدف العلاج في علاج الأمراض الثانوية الناجمة عن متلازمة بما في ذلك التهابات الأذن، والسرطان، والتهاب رئوي. خبراء الطب علاج الأمراض الثانوية بالطريقة المعتادة. ومع ذلك، عندما يتعلق الأمر السرطان، وهناك استثناء. المرضى الخضوع لتخفيض جرعة من المواد الكيميائية أو الأشعة نظرا لطبيعة حساسية من زنازينهم.
يؤثر على خلايا شديدة الحساسية من المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم أيضا متى يمكن الخضوع العلاج الكيماوي والإشعاع. زنازينهم عادة لا تقف المعاملة القاسية لفترات طويلة من الزمن.
بسبب المضاعفات المحتملة المرتبطة متلازمة، العلاج على أخذ التدابير الاحترازية. وتشمل التدابير العروض المتكررة لأشكال مختلفة من السرطان، فحوص منتظمة عن أي دلائل على الورم الخبيث والتعرض تجنب الجلد لأشعة الشمس.
على الرغم من أن عمر الأفراد الذين يعانون من متلازمة بلوم يختلف، عموما، لديهم متوسط العمر المتوقع تقصير من حوالي 27 سنوات. السبب الرئيسي للوفاة المبكرة هو السرطان. السرطان قد تتطور كنوع واحد ولكن تقدم لأنواع مختلفة من السرطان مما يزيد من خطر الوفاة المبكرة. على الرغم من أن بعض تعاني من مرض السرطان الحق من الطفولة، بالنسبة لمعظم المرضى، وتطور السرطان في سن المراهقة المتأخرة، في وقت مبكر أو 20s منتصف.
ومع ذلك، والتشخيص المبكر وإدارة العلاج المناسب تمتد حياتها.
ومع ذلك، على الرغم من الأشخاص ذوي متلازمة بلوم تواجه العديد من المضاعفات، ويعيشوا حياة منتجة. هؤلاء الأشخاص هم إما العادي أو يكون المخابرات شبه طبيعي. معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة بلوم تبقى من العقم بسبب عدم القدرة على إنتاج الحيوانات المنوية. على العكس من ذلك، كان على المحضر أن بعض النساء يعانون من هذه المتلازمة قد أنجبن أطفالا أصحاء.
متلازمة بلوم هو مرض نادر جدا. يظهر المرض عادة بين السكان اليهود الاشكناز. منذ تشخيصه في 1954، هناك تقرير فقط 170 حالات متلازمة بلوم. ويعتقد أن حوالي 33٪ من جميع الحالات هي بين السكان اشكنازي. أيضا، تشير التقديرات إلى أن واحدا من كل 100 من الناس اشكنازي هو الناقل من الجينات المتنحية.