Le syndrome de Bloom (syndrome de Bloom-Torre-Machacek) est un trouble génétique rare hérité de deux caractères récessifs, d'abord reconnu et décrit par le Dr David Bloom. Les personnes infectées présentent des chromosomes qui se cassent et se réarrangent souvent, ce qui entraîne des cas de cancer tôt dans la vie. En conséquence, les individus souffrant de ce syndrome ont une espérance de vie courte.
Bloom syndrome se développe à la suite de la mutation du gène BLM. Le gène est responsable de régir la recombinaison pendant la division cellulaire. Cependant, pour les patients souffrant du syndrome, il ya un dysfonctionnement de ce gène particulier.
Le défaut provoque une rupture chromosomique et un réarrangement conduisant à diverses complications telles qu'une croissance retardée et une stature abdominale anormale. La mort fréquente des cellules provoque également la croissance retardée pendant la division cellulaire anormale.
Les enfants héritent du syndrome de Bloom dans un modèle autosomique récessif.
Les personnes atteintes de syndrome de Bloom développent des éruptions cutanées à un âge précoce. Les éruptions apparaissent sur les parties du corps exposées au soleil, y compris les mains, le cou et le visage. Les taches augmentent quand elles sont exposées au soleil.
Un symptôme commun est la rougeur des éruptions cutanées qui se développent à la suite de la congestion et la dilatation des capillaires sanguins.
En outre, les patients peuvent développer des taches rouges en raison de la dilatation permanente des capillaires sanguins. Les taches qui ont un motif de papillon apparaissent à travers le pont de son nez.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent également des traits distinctifs du visage qui incluent la petite mâchoire inférieure, le visage long et étroit, et les oreilles proéminentes et le gros nez.
Un autre symptôme est la voix aiguë des personnes souffrant de ce syndrome.
Bloom syndrome patients ont normalement de nombreuses complications telles que le diabète, les infections de l'oreille, et la pneumonie récurrente. Ils développent une pneumonie à la suite d'une déficience immunitaire allant de modérée à sévère.
Les médecins ont identifié le syndrome de la floraison en utilisant une étude chromosomique. L'étude accueille des antécédents médicaux étendus et des caractéristiques visuelles. Normalement, les enfants nés d'un ensemble de parents récessifs ont 25% de chance de contracter le syndrome.
Jusqu'à présent, la guérison du syndrome n'est pas connue puisque les causes sous-jacentes ne sont pas traitable. Par conséquent, l'intervention médicale se concentre sur les mesures préventives.
En outre, le traitement vise à traiter les maladies secondaires causées par le syndrome, y compris les infections de l'oreille, le cancer et la pneumonie. Les experts médicaux traitent les maladies secondaires de la manière habituelle. Cependant, quand il s'agit de cancer, il ya une exception. Les patients subissent une dose réduite de produits chimiques ou de rayonnement en raison de la nature sensible de leurs cellules.
Les cellules hypersensibles de patients atteints de syndrome de Bloom affectent également combien de temps ils peuvent subir la chimiothérapie et les radiations. Leurs cellules ne supportent généralement pas les traitements durs pendant de longues périodes de temps.
En raison des complications potentielles associées au syndrome, le traitement implique de prendre des mesures de précaution. Les mesures comprennent des examens fréquents pour les différentes formes de cancer, des contrôles réguliers pour tous les signes de malignité et d'éviter l'exposition de la peau au soleil.
Bien que la durée de vie des individus atteints de syndrome de Bloom varie, généralement, ils ont une espérance de vie raccourcie d'environ 27 ans. La principale cause de décès prématuré est le cancer. Le cancer peut se développer comme un type, mais progresse vers différents types de cancer, augmentant ainsi le risque de mort précoce. Bien que certains souffrent du cancer dès l'enfance, pour la plupart des patients, le cancer se développe à la fin de l'adolescence, au début ou au milieu des années 20.
Cependant, le diagnostic précoce et l'administration d'un traitement approprié prolongent leur durée de vie.
Néanmoins, en dépit des personnes atteintes du syndrome de Bloom confrontées à de nombreuses complications, elles mènent une vie productive. Ces individus sont normaux ou ont une intelligence presque normale. La plupart des hommes souffrant du syndrome Bloom restent stériles en raison de l'incapacité de produire du sperme. Inversement, il est consigné que certaines femmes atteintes de ce syndrome ont donné naissance à des enfants en bonne santé.
Bloom syndrome est une maladie très rare. La maladie apparaît couramment parmi la population juive ashkénaze. Depuis son diagnostic en 1954, il ya un rapport de seulement 170 cas de syndrome de Bloom. On estime qu'environ 33% de tous les cas font partie de la population ashkénaze. En outre, les estimations montrent qu'un sur 100 des Ashkenazi est un porteur du gène récessif.