Syndrome d'Angelman

D'abord identifié par le médecin britannique et pédiatre Harry Angelman en 1965, le syndrome d'Angelman est un trouble génétique relativement rare et estimé à affecter environ 1 dans 12.000 à 20.000 personnes à travers le monde.

Il est le plus souvent causé par la délétion du chromosome quinze ou par d'autres irrégularités relatives au même chromosome. La mutation génétique peut également conduire au syndrome d'Angelman lors du développement précoce de l'embryon ou même au moment de la fécondation des œufs. Dans la plupart des cas, la condition n'est pas transmise par les parents, mais est le résultat d'un événement génétique chance.

Les nourrissons ne montrent généralement pas de signes de syndrome d'Angelman jusqu'à ce qu'ils atteignent l'âge de 6 à 12 mois lorsque les étapes de développement commencent à devenir retardées, comme être incapable de s'asseoir sans être soutenu ou capable de faire des babillages. Il est fréquent que les crises commencent lorsque l'enfant atteint l'âge de 2 à 3 ans. Certains enfants peuvent également avoir la microcéphalie entraînant le développement d'une tête inhabituellement petite ou la planéité à l'arrière de la tête.

Dans le passé Angelman syndrome a été connu comme le syndrome de marionnettes heureux en raison de la nature des personnes excitables, leurs rires fréquents et souriant ainsi que ayant des mouvements distinctifs saccadés physiques souvent avec les mains battement. D'autres symptômes incluent troubles de la parole, problèmes de sommeil, une courte durée d'attention et souvent la fascination avec l'eau.

Certaines personnes atteintes d'un syndrome d'Angelman peuvent développer certaines caractéristiques physiques telles qu'une large bouche, large écartement des dents, une habitude de sortir leur langue, les yeux croisés et parfois une courbure de la colonne vertébrale.

Ceux qui ont le syndrome d'Angelman ont une espérance de vie normale et tandis qu'il n'y a aucun traitement spécifique pour la condition elle-même, la qualité de vie peut être considérablement améliorée. La thérapie physique, professionnelle, de communication et de comportement peut tous aider la personne à atteindre son potentiel maximal. Mis à part les convulsions, ceux qui ont la condition ont généralement une bonne santé générale.

Avec la maturité, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman deviennent souvent moins excitables et les problèmes de sommeil s'améliorent généralement. Il est courant que la déficience intellectuelle se poursuive dans l'âge adulte et que la parole reste souvent limitée ou difficile. Le symptôme de convulsions reste communément et certains adultes trouvent que les articulations peuvent devenir plus rigides.

Tout au long de la vie adulte, la régression générale n'est pas fréquente et il est rare que les symptômes du syndrome d'Angelman deviennent plus prononcés avec l'âge. Avec l'expérience et la maturité, les personnes touchées sont souvent capables de continuer à améliorer leurs capacités de communication ainsi que le développement de nouvelles compétences au cours de leur vie.

En raison de la nature de nombreux symptômes, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman peuvent trouver difficile ou même dangereux de naviguer dans le monde extérieur alors qu'elles ont du mal à comprendre les événements qui se produisent autour d'elles ou ont du mal à communiquer elles-mêmes aux autres. Fascination avec l'eau peut également créer un facteur de risque avec la noyade.

La recherche génétique sur le syndrome d'Angelman est en cours avec quelques résultats prometteurs tôt. Il est de la croyance de certains scientifiques que dans l'avenir il y aura une procédure génétique disponible qui aidera au traitement de la condition.