Eerst geïdentificeerd door de Britse arts en kinderarts Harry Angelman in 1965, Angelman syndroom is een relatief zeldzame genetische aandoening en geschat op ongeveer 1 op 12.000 tot 20.000 mensen over de hele wereld beïnvloeden.
Het wordt meestal veroorzaakt door deletie van chromosoom vijftien of andere onregelmatigheden die het zelfde chromosoom. Genetische mutatie kan ook leiden tot Angelman syndroom tijdens de vroege ontwikkeling van het embryo of op de plaats van ei bevruchting. In de meeste gevallen de aandoening niet doorgegeven van de ouders, maar het resultaat is van een kans genetische gebeurtenis.
Baby's zullen meestal niet vertonen geen tekenen van Angelman syndroom tot zij de leeftijd van 6 tot 12 maanden te bereiken als mijlpalen in de ontwikkeling beginnen te worden uitgesteld, zoals het niet kunnen zitten, terwijl niet-ondersteunde of in staat om kabbelende geluiden te maken. Het is gebruikelijk voor convulsies begint zodra het kind 2-3 jaar bereikt. Sommige kinderen kunnen ook microcefalie resulteert in de ontwikkeling van een ongewoon kleine kop of vlakheid aan de achterkant van het hoofd.
In het verleden Angelman syndroom is bekend als happy puppet syndroom als gevolg van de personen prikkelbaar natuur, hun frequent gelach en glimlachen evenals het hebben van onderscheidende schokkerige fysieke bewegingen vaak met de handen klappende. Andere symptomen zijn spraakgebrek, slaapproblemen, een korte aandachtsspanne en vaak fascinatie voor water.
Sommige mensen met Angelman syndroom kan bepaalde fysieke kenmerken, zoals een brede mond, brede tanden uit elkaar, een gewoonte van te steken hun tong, gekruiste ogen en af en toe een kromming van de wervelkolom te ontwikkelen.
Mensen met Angelman syndroom hebben een normale levensduur en hoewel er geen specifieke therapie voor de aandoening zelf, kan de levenskwaliteit sterk worden verbeterd. Fysieke, beroeps-, communicatie en gedragstherapie kunnen allemaal helpen de persoon om hun maximale potentieel te bereiken. Afgezien van epileptische aanvallen, die met de aandoening hebben meestal een goede algemene gezondheid.
Met een looptijd van mensen met Angelman syndroom vaak minder prikkelbaar en eventuele slaapproblemen in het algemeen te verbeteren. Het is gebruikelijk voor verstandelijke beperking voort te zetten in de volwassenheid en de spraak blijft vaak beperkt of moeilijk. Het symptoom van epileptische aanvallen gewoonlijk blijft en sommige volwassenen vinden dat gewrichten stijver kunnen worden.
Tijdens het volwassen leven algemeen regressie niet gebruikelijk en slechts zelden symptomen van Angelman syndroom sterker met de leeftijd. Met ervaring en maturiteit mensen die getroffen zijn vaak in staat om te blijven verbeteren hun communicatieve vaardigheden en het ontwikkelen van nieuwe vaardigheden in de loop van hun leven.
Vanwege de aard van veel van de symptomen, kunnen mensen met Angelman syndroom vinden het moeilijk of zelfs gevaarlijk zijn voor de buitenwereld te navigeren als ze moeite hebben om gebeurtenissen die zich om hen heen te begrijpen of moeite hebben zich te communiceren aan anderen duidelijk. Fascinatie met water kan ook een risicofactor met verdrinking.
Genetisch onderzoek naar Angelman syndroom is aan de gang met een aantal veelbelovende vroege resultaten. Het is de overtuiging van sommige wetenschappers die in de toekomst zal er een genetische gebaseerde procedure die behandeling van de aandoening zal steun kunnen worden.