Ook wel aangeduid als faciocutaneoskeletal (FTS) syndroom bij gelegenheid, Costello syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door langzame mentale progressie en een algehele niveau van de vertraagde ontwikkeling. Hoewel de ziekte zelf is niet een directe oorzaak van de dood, zullen veel bijkomende symptomen en aandoeningen in het algemeen één van de levensduur verkorten. Om dit op een andere manier te zetten, wordt de levensverwachting vaak gerelateerd aan de aanwezigheid van hartproblemen en / of tumoren. Laten we een kijkje nemen op enkele van de voorwaarden die een invloed hebben op de levensduur en de middelen waarmee het mogelijk is om iemands leven te verlengen kan hebben.
Op deze manier zullen we alleen verwijzen naar die welke kan worden gecorreleerd met zijn levensduur. Hoewel sommige visuele symptomen zoals vergrote huidplooien rond de handen en voeten zullen helpen bij de diagnose, worden deze gewoonlijk niet gemeend invloed iemands levensduur. De belangrijkste risico's die voortvloeien uit drie belangrijke gebieden:
We zullen focussen op deze scenario's voor de rest van dit artikel.
Het komt vaak voor mensen met deze ziekte aanleg voor een aantal slopende en potentieel fatale hartaandoeningen. De meest voorkomende zijn tachycardie, structurele defecten in het hart en hypertrofische cardiomyopathie (een vergroot hart). Het is daarom vaak voor patiënten cardiale evaluaties zodra zij aanvankelijk gediagnosticeerd en naarmate de ziekte vordert. Ze worden ook aanbevolen om hun dieet wijzigen zodat andere problemen zoals hoge bloeddruk voorkomen.
Niveaus van groeihormoon zal meestal piek rond de puberteit en daarna geleidelijk afnemen. Echter kan deze normale achteruitgang worden versterkt door de aanwezigheid van Costello syndroom. Groeihormoon is een van de chemische stoffen verantwoordelijk voor het reguleren van het vet te spierverhouding en initiërende cellen herstelt door het hele lichaam.
Alhoewel er geen directe correlatie tussen kleinere hoeveelheden groeihormoon en minder sterfte (verwijzing naar Costello syndroom) kunnen zijn, kan worden geëxtrapoleerd dat het ontbreken van deze regulerende chemische gedeeltelijk verantwoordelijk voor de verhoogde kans op het ontwikkelen potentieel fatale aandoeningen kunnen zoals kanker.
Beginnend in de vroege adolescentie, is het gebruikelijk voor Costello syndroom patiënten om niet van kanker te ontwikkelen op de huid bekend als papilloma. Deze zullen meestal verschijnen rond de mond, neus en anus. Het is niet waarschijnlijk dat deze aandoening zal ontwikkelen tot een vorm van kwaadaardige kanker. De kans op het ontwikkelen van secundaire tumoren vordert toenemende leeftijd. Sommige van rassen die de neiging om meer statistisch gemeenschappelijk zijn onder meer:
Het type en de ernst van deze vormen van kanker zal een duidelijke invloed op de levensverwachting hebben. Andere verzachtende factoren zijn onder meer de leeftijd van de patiënt, zijn of haar algemene gezondheid en hun toegang tot innovatieve medische behandelingen.
Hoewel de precieze oorzaak van Costello syndroom wordt niet goed begrepen, is het bekend dat de ziekte in genetische basis. Er is enige vooruitgang geboekt in de ontwikkeling van een behandeling waarbij een mutatie bekend als G12V. Wanneer deze genetische sequentie werd in laboratoriummuizen hun kans op het ontwikkelen van tumoren leek drastisch verlaagd (1). Er wordt gedacht dat het gebruik van dierlijke modellen kunnen helpen bij het versnellen van de identificatie van de behandeling opties voor de mens.
Uiteindelijk is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Costello is net zo gevarieerd als de mensen zelf. De vroege diagnose en behandeling van hartaandoeningen en bepaalde kankers is de beste manier om een langere levensduur te garanderen.
Bron: 1. Schuhmacher, A. et al. The Journal of Clinical Investigation (2008) V.118 (6): 2169â € "2179.