Indicato anche come faciocutaneoskeletal (FTS) Sindrome di tanto in tanto, la sindrome di Costello è una malattia caratterizzata da progressione mentale lento e un livello generale di sviluppo ritardato. Mentre la malattia in sé non è una causa diretta della morte, molti sintomi e le condizioni accessorie in genere accorciano la propria durata di vita. Per dirla in un altro modo, l'aspettativa di vita è spesso legato alla presenza di problemi cardiaci e / o tumori cancerosi. Diamo uno sguardo ad alcune delle condizioni che possono avere un'influenza sulla longevità, così come il mezzo con cui potrebbe essere possibile prolungare la propria vita.
In questo modo, saremo riferiamo solo a quelli che possono essere correlata con una durata di vita di. Mentre alcuni sintomi visivi come pieghe ingrandita della pelle intorno alle mani e dei piedi sarà di aiuto nella diagnosi, questi sono generalmente non pensa di avere un impatto la propria durata di vita. I rischi principali derivano da tre importanti aree:
Ci concentreremo su questi scenari per il resto di questo articolo.
È abbastanza comune per le persone con questa malattia essere predisposto ad una serie di debilitante e disturbi cardiaci potenzialmente fatali. La più diffusa comprendono tachicardia, difetti strutturali all'interno del cuore e cardiomiopatia ipertrofica (un ingrossamento del cuore). E 'quindi molto comune per i pazienti di ricevere valutazioni cardiache, una volta che sono inizialmente diagnosticati e come la malattia progredisce. Sono consigliate anche di modificare la loro dieta per evitare altri problemi, come la pressione alta.
I livelli di ormone della crescita di solito il picco intorno alla pubertà e progressivamente diminuire negli anni successivi. Tuttavia, questo normale deterioramento può essere migliorata dalla presenza di sindrome di Costello. L'ormone della crescita è una delle sostanze chimiche responsabili della regolazione del rapporto grasso-to-muscolare e avviare riparazioni cellulari in tutto il corpo.
Anche se non ci può essere alcuna correlazione diretta tra minori quantità di ormone della crescita e tassi di mortalità precedenti (in riferimento alla sindrome di Costello), può essere estrapolato che la mancanza di questa sostanza chimica normativo può essere parzialmente responsabile per l'aumento delle possibilità di sviluppo di condizioni potenzialmente fatali come il cancro.
A partire nella prima adolescenza, è che comune per chi soffre di sindrome di Costello di sviluppare lesioni non cancerose sulla pelle conosciuta come papillomi. Questi saranno più spesso appaiono intorno alla bocca, il naso e l'ano. Non è probabile che questa condizione si svilupperà in una forma di tumore maligno. Tuttavia, le probabilità di sviluppare tumori secondari progredisce con l'aumentare dell'età. Alcune delle varietà che tendono ad essere più statisticamente comuni includono:
Il tipo e la gravità di questi tumori avranno un evidente impatto sulla speranza di vita. Altri fattori attenuanti includono l'età del paziente, la sua salute generale e l'accesso ai trattamenti medici innovativi.
Mentre la causa esatta della sindrome Costello non è ben compreso, è noto che la malattia è genetica in base. Alcuni progressi sono stati compiuti nello sviluppo di un trattamento che comporti una mutazione conosciuta come G12V. Quando questa sequenza genetica è stata introdotta in topi di laboratorio, le loro probabilità di sviluppare tumori sembrava avere drasticamente diminuita (1). Si ritiene che l'uso di modelli animali può contribuire ad accelerare l'individuazione di opzioni di trattamento per gli esseri umani.
In ultima analisi, l'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Costello è altrettanto varia quanto gli individui stessi. La diagnosi precoce e il trattamento di disturbi cardiaci e tumori specifici è il modo migliore per garantire una maggiore durata.
Fonti: 1. Schuhmacher, A. et al. Il Journal of Clinical Investigation (2008) V.118 (6): 2169â € "2179.