La sindrome Rubinsteina € "Taybi può anche essere definito come la sindrome di alluce ampio pollice o semplicemente sindrome di Rubinstein. E 'noto per essere un disordine genetico derivante dalla microdelezione del cromosoma 16p3.3 e una mutazione in proteine E1A-Bindig. Tuttavia, i medici e ricercatori non hanno ancora ancora identificato la patogenesi della sindrome Rubinsteina € "Taybi. Un altro problema con l'identificazione è che questa condizione è simile in patologia ad altre malattie genetiche come la sindrome di Saethre-Chotzen e la sindrome di Cornelia de Lange.
Proprio come molte altre malattie genetiche, i tassi di mortalità e l'aspettativa di vita complessivo dipenderà da una serie di fattori secondari. Esaminiamo queste variabili in maggiore dettaglio.
Il primo fattore da riconoscere è che la sindrome di Rubinsteina € "Taybi non è sempre facile da diagnosticare. Il metodo diagnostico più comune è basata su un esame clinico e l'identificazione di sintomi specifici. Questi includono:
Tuttavia, una corretta diagnosi citogenetica di dati ha luogo solo il 65 per cento del tempo. Ciò può presentare un problema, per non riconoscere la condizione in un esordio precoce può avere un effetto drammatico sulla opzioni di trattamento e, quindi, l'aspettativa di vita del paziente.
Uno dei principali rischi in termini di longevità ruota attorno al potenziale per il paziente di sviluppare anomalie cardiache (come le camere allargate o un'aritmia). Un'altra preoccupazione pronunciata è associata alla somministrazione di anestesia. Coloro che soffrono di Rubinsteina € "sindrome Taybi sono particolarmente suscettibili di aspirazione quando inconscia. Se la malattia non riconosciuta, c'è una possibilità che l'individuo può soffrire di arresto cardiaco o una privazione simile fatale di ossigeno.
alterazioni renali possono verificarsi anche di volta in volta. Questi possono includere organi dilatati e la possibilità elevato di sviluppare calcoli renali. Anche se non necessariamente fatale in sé e per sé, eventuali problemi renali possono servire ad esacerbare altri problemi come quelli associati con il cuore.
La sindrome Rubinsteina € "Taybi può indirettamente influenzare l'aspettativa di vita attraverso altre condizioni. Ad esempio, molti pazienti hanno difficoltà nutrirsi e ricevendo la giusta quantità di alimentazione. La sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e problemi gastrointestinali potrebbero eventualmente portare alla diminuzione assorbimento di vitamine e minerali. Questo può essere particolarmente debilitante in precedenza in vita o se la condizione non è sorvegliata correttamente.
A meno di gravi problemi cardiaci o renali, la maggior parte di coloro che sono diagnosticati con Rubinsteina € "sindrome Taybi sono associati con moderatamente lunga durata di vita. Naturalmente, questo dipenderà da come la malattia viene gestito. Alcune delle opzioni che possono avere un impatto pronunciato includono (ma non necessariamente limitati a):
Come il cuore è specifico a rischio, dieta ed esercizio fisico devono essere monitorati. Altri strumenti di diagnostica comuni come un ECG (elettrocardiogramma) possono anch'esse utilizzate per rilevare eventuali problemi minori prima che si evolvono in grossi problemi. monitor cardiaci portatili stanno diventando sempre più comuni, in quanto sono in grado di rilevare ritmi irregolari e altre anomalie.
Vi è una notevole quantità di ricerche in corso in relazione al Rubinsteina € "sindrome Taybi. Come alcuni dei componenti genetiche siano stati identificati, si spera che la terapia genica servirà un ruolo più vitale nel futuro. Al momento non vi è alcuna cura conosciuta né vi sono farmaci che possono trattare direttamente la malattia stessa.