Rubinsteina € "Taybi syndroom kunnen ook worden aangeduid als breed-thumb hallux syndroom of gewoon Rubinstein syndroom. Het is bekend om een genetische aandoening die door de microdeletiesyndromen van chromosoom 16p3.3 en een mutatie in het E1A-bindig eiwitten. Echter, artsen en onderzoekers hebben nog steeds niet geïdentificeerd de pathogenese van Rubinsteina € "Taybi syndroom. Een ander probleem met identificatie dat deze voorwaarde is qua pathologie andere genetische ziekten zoals Sæthre Chotzen-syndroom en Cornelia de Lange Syndroom.
Net als een aantal andere genetische ziekten, sterfte en de algemene levensverwachting zal afhangen van een aantal bijkomende factoren. Laten we eens kijken naar deze variabelen in meer detail.
De eerste factor om te erkennen dat Rubinsteina € "Taybi syndroom is niet altijd even gemakkelijk te diagnosticeren. De meest voorkomende diagnostische methode is gebaseerd op een klinisch onderzoek en de identificatie van specifieke symptomen. Deze omvatten:
Echter, is een juiste diagnose cytogenetische gezegd dat slechts 65 procent van de tijd plaatsvinden. Dit kan een probleem vormen, voor het niet herkennen van de aandoening in een vroeg begin kan een dramatisch effect op behandelingen hebben en derhalve de levensduur van de patiënt.
Een van de grote gevaren voor de duurzaamheid draait om het potentieel voor de patiënt hartabnormaliteiten (bijvoorbeeld vergrote ruimte of een aritmie) ontwikkelen. Een andere zorg uitgesproken wordt geassocieerd met de toediening van anesthesie. Mensen die lijden aan Rubinsteina € "Taybi syndroom zijn bijzonder gevoelig voor aspiratie bij het onbewuste. Indien de ziekte niet herkend, bestaat de kans dat het individu kan lijden aan hartstilstand of een soortgelijke fatale zuurstofgebrek.
Nierafwijkingen kan ook afkomstig zijn van tijd tot tijd. Daarbij kan vergroot organen en een verhoogde kans op nierstenen. Hoewel niet per se dodelijk in en van zichzelf, kan elke nier problemen dienen om andere problemen, zoals die in verband met het hart verergeren.
Rubinsteina € "Taybi syndroom kan indirect invloed op de levensverwachting door middel van andere voorwaarden. Bijvoorbeeld, veel patiënten moeilijk zich voeden en het ontvangen van de juiste hoeveelheid voeding. Prikkelbare darmsyndroom (IBS) en gastrointestinale problemen zou kunnen leiden tot een verminderde opname van vitaminen en mineralen. Dit kan vooral eerder worden slopende in het leven of als de voorwaarde niet goed wordt bewaakt.
Behoudens een ernstige hart- of nierproblemen, de meeste van hen die zijn gediagnosticeerd met Rubinsteina € "Taybi syndroom geassocieerd met een matig lange levensduur. Uiteraard zal dit afhangen van hoe de ziekte wordt beheerd. Sommige van de opties die een uitgesproken effect kan hebben omvatten (maar niet noodzakelijk beperkt tot):
Als het hart is specifiek in gevaar, dieet en lichaamsbeweging moeten worden gecontroleerd. Andere veel voorkomende diagnostische hulpmiddelen, zoals een ECG (electrocardiogram) kan eveneens helpen om eventuele kleine problemen te ontdekken voordat ze uitgroeien tot grote problemen. Draagbare hartmonitors nu steeds vaker voor, omdat zij kunnen onregelmatig ritme en andere abnormaliteiten.
Er is een aanzienlijke hoeveelheid van het lopende onderzoek met betrekking tot Rubinsteina € "Taybi syndroom. Zoals sommige van de genetische componenten hebben positief zijn geïdentificeerd, is het te hopen dat gentherapie een levensvatbare rol in de toekomst zal dienen. Momenteel is er geen genezing of zijn er middelen die rechtstreeks de ziekte zelf kan behandelen.