Tay-Sachs ziekte (ook wel aangeduid als infantiele ziekte van Tay-Sachs) is een aandoening gekenmerkt door de langzame degeneratie van zenuwcellen. Op zijn beurt leidt dit tot verminderde mentale, fysieke en cognitieve vaardigheden in de tijd.
Men denkt dat deze voorwaarde is het gevolg van een verhoogde productie van gangliosiden (componenten van cellulaire membranen) die vervolgens migreren naar de zenuwcellen in de hersenen. Tay-Sachs ziekte wordt ook veroorzaakt door een tekort aan het enzym en HEXA nieuwere mutaties nog ontdekt als research vooruitgang. Hoewel er geen bekende behandeling of genezing, zal de levensduur variëren afhankelijk van wanneer de ziekte eerst zichzelf presenteert.
Allereerst moet worden opgemerkt dat infantiele ziekte van Tay-Sachs is normaal aanwezig wanneer de foetus zich ontwikkelt. Het is echter moeilijk om de symptomen te detecteren tot na de geboorte. Met betrekking tot deze variant wordt zuigelingen normaal lijkt te ontwikkelen tijdens de eerste zes maanden. Dit wordt dan gevolgd door de langzame en toch merkbaar minder lichamelijke en geestelijke vermogens. In sommige gevallen zal een aandoening die bekend staat als de 'schrikreactie' optreden als gevolg van overgevoeligheid voor plotselinge aanrakingen of geluiden.
Aangezien de neuronen opgezwollen worden uit de gangliosiden, de toestand van het kind verder verslechteren. Hij kan lijden aan andere aandoeningen zoals blindheid, verlamming, spieratrofie en het onvermogen om te slikken. Aangezien de hersenen nog in de eerste vormen van ontwikkeling prognose is algemeen slecht. Het kind zal sterven meestal voor vier jaar.
Dit is de meest zeldzame vorm van Tay-Sachs ziekte. De eerste symptomen zullen zich normaal gesproken presenteren in de leeftijd tussen twee en tien. Men denkt dat een geringe productie van het bovengenoemde enzym HEXA vertraagt de algehele progressie van de ziekte. Daarom de symptomen vaak wat latere leeftijd ontwikkelen en de progressie iets trager. Een gestage daling van de cognitieve vaardigheden, slechte motorische coördinatie, spraakproblemen en ataxie zijn een handvol van de voorwaarden die zullen voortvloeien uit deze zeldzame variant.
Er moet echter nog worden opgemerkt dat de levensverwachting beperkt. Degenen die zijn gediagnosticeerd met juveniele ziekte van Tay-Sachs kan (normaal) verwachten levensduur van maximaal 15 jaar.
Ook wel aangeduid als adult-onset ziekte van Tay-Sachs, zal openlijke symptomen meestal beginnen in de leeftijd tussen 30 en 40. Een aantal cirkels verwijzen naar deze variant als "chronische" ziekte van Tay-Sachs. Het is interessant op te merken dat terwijl een positieve diagnose kan liggen tussen 30 en 40 jaar, sommigen van mening dat de eerste symptomen al in vroege adolescentie begint.
Enkele van de voorwaarden in verband met late-onset Tay-Sachs onder meer geheugen en begrip problemen, onduidelijke spraak, spieratrofie, een onvaste gang en zelfs geestesziekte. We moeten echter merken dat blindheid en doofheid normaal zal optreden (in tegenstelling tot de twee andere vormen). Het is nog steeds niet ongewoon voor patiënten om te worden beperkt tot een rolstoel voor de rest van hun volwassen leven.
Een van de problemen met de voorafgaande diagnose van deze vorm is dat in het verleden, zijn moleculaire genetica niet volledig begrepen. Het is om deze reden dat late-onset Tay-Sachs was vaak verward met naar buiten gelijkaardige aandoeningen zoals ataxie Freidrich en de ziekte van Sandhoff.
De levensverwachting van mensen die lijden aan de late vorm van de ziekte van Tay-Sachs kan variëren. In feite, de meeste gevallen niet fataal op zich en de levenslijn lijkt relatief onaangetast zijn. Dit vloeit voort uit het feit dat de ziekte stopt vordert.
Tot slot moeten we rekening houden met gelijktijdige aandoeningen die kunnen invloed hebben op de levensverwachting van mensen met de ziekte van Tay-Sachs; met name de late-onset variëteit. Een gebrek aan mobiliteit, een verminderd immuunsysteem en slechte voeding kunnen allemaal factoren die iemands levensduur zal beperken.
Aangezien er geen bekende behandelingen moeten dergelijke zaken in aanmerking nemen zeker is dat de patiënt niet lijdt aan secundaire ziekten die kunnen leiden tot een vroegtijdige dood te maken. Het is te hopen dat de toekomstige genetisch onderzoek licht zal werpen op potentiële behandeling opties van zowel genetische en farmacologische perspectieven.