Bardet Biedl Syndrome is een uiterst zeldzame genetische aandoening die meestal wordt geërfd. Het wordt gewoonlijk gediagnosticeerd tijdens de kindertijd en heeft een negatieve invloed op de levensduur van de patiënt. Momenteel is er geen genezing voor de ziekte en een ongunstige prognose. Momenteel medische ingrepen uitsluitend concentreren op de behandeling van de specifieke symptomen en bijwerkingen van elk individu dat lijdt aan de aandoening, zoals hulp bij visieproblemen, dieetadvies of via niertransplantatie.
De eerdere Bardet Biedl Syndrome is gediagnosticeerd en de behandeling wordt begonnen, hoe meer normale leven het individuele kind kan leiden. De meeste mensen gediagnosticeerd met de aandoening lijdt nierafwijkingen. Deze afwijkingen kunnen problemen die variëren van mild functionele problemen, tot levensbedreigend nierfalen veroorzaken. Regelmatig testen van een INDIVIDUALA € ™ s nierfunctie en vroege interventie om eventuele problemen op te lossen kan een positief effect van de levensverwachting van het individu.
Ongeveer 72-92% van de patiënten van Bardet Biedl Syndrome lijden aan klinische obesitas. Het syndroom resulteert in zogenaamde romp obesitas. Dat is, het vet zich ophoopt rond de romp en buik. Veel patiënten die lijden deze zal gaan om Type 2 diabetes te ontwikkelen als gevolg van obesitas. Type 2 diabetes is bekend dat een negatief effect op de levensverwachting hebben, met soms zijn zelfs 10 jaar lager dan de algemene populatie. Obesitas in het algemeen een bekende ongunstig effect op de levensverwachting, met zwaarlijvige mensen leeft korter leven dan de algemene bevolking.
Lijders van Bardet Biedl Syndroom hebben momenteel een aanzienlijk lagere levensverwachting in vergelijking met de algemene bevolking. De belangrijkste doodsoorzaak voor patiënten van Bardet Biedl syndroom is nierfalen. Chronische nierziekte is de belangrijkste oorzaak van morbiditeit en mortaliteit onder patiënten. De nieren zijn bezig met het filteren van afvalstoffen uit het bloed. De meeste mensen die lijden aan het syndroom van Bardet Biedl last van structurele afwijkingen van de nieren. Deze omvatten meestal misvormingen, zoals polycystische nieren, abnormaal kleine nieren, of onregelmatig gevormde nieren. Dit vermindert het rendement waardoor de nieren niet in staat zijn om het bloed en een normale nier filteren. Dit resulteert in te veel afval achtergelaten in de bloedstroom, wat een negatief effect van de gezondheid van de patiënt heeft. Het beheer van de renale problemen kan helpen om de kwaliteit van leven en de levensverwachting van de patiënten te verbeteren. Zodra de nieren beschadigd zijn, kunnen ze niet worden hersteld. Medicatie en veranderingen in levensstijl, evenals medische ingrepen kan vertragen het tarief van nierfalen. Echter, zodra de nieren bereikt een bepaald punt waarop zij niet langer in staat om een individu te ondersteunen, is de enige optie dagelijks dialyse of een volledige transplantatie.
Met de vooruitgang in de medische doorbraken, is de behandeling van de voorwaarden in verband met Bardet Biedl Syndrome verbeteren. Hoewel veel patiënten een kortere levensduur zal ondervinden als gevolg van de bijbehorende voorwaarden, medische vooruitgang betekenen een normale levensverwachting wordt steeds meer van een mogelijkheid. Met multidisciplinaire input van diëtisten tot urologen, cardiologen en oogartsen, wordt het steeds waarschijnlijker dat met de hulp van niertransplantaties, voedingsadviezen en regelmatige medische check-ups, patiënten kunnen hopelijk binnenkort in staat zijn om te leven zo lang leven als de algemene bevolking .