Bardet Biedl Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die in der Regel vererbt wird. Es ist in der Regel während der Kindheit diagnostiziert, und hat einen negativen Effekt auf die Lebenserwartung auf den Leidenden. Derzeit gibt es keine Heilung für die Krankheit und es hat eine ungünstige Prognose. Derzeit konzentrieren sich medizinische Interventionen ausschließlich auf die Behandlung der spezifischen Symptome und Nebenwirkungen jedes einzelnen Leidens mit dem Zustand, wie Hilfe bei Sehproblemen, Ernährungsberatung oder durch Nierentransplantationen.
Das frühere Bardet Biedl-Syndrom wird diagnostiziert und die Behandlung begonnen wird, desto normaler ein Leben des einzelnen Kindes führen kann. Die meisten Menschen mit der Bedingung diagnostiziert leidet an Nierenanomalien. Diese Anomalien können Probleme, die von milden funktionalen Fragen, bis hin zu lebensbedrohlichen Nierenversagen reichen. Regelmäßige Prüfung der individuellen Nierenfunktion und frühzeitige Intervention zur Lösung von Problemen können einen positiven Effekt der Lebenserwartung des Individuums haben.
Etwa 72-92% der Betroffenen des Bardet-Biedl-Syndroms leiden an klinischer Fettleibigkeit. Das Syndrom führt zu, was heißt truncal Adipositas. Das heißt, Fett sammelt sich um den Rumpf und Bauch. Viele Patienten, die dies leiden, wird auf die Entwicklung von Typ-2-Diabetes als Folge der Fettleibigkeit. Typ 2 Diabetes ist bekannt, dass eine negative Auswirkung auf die Lebenserwartung haben, mit ihm manchmal sogar so viel wie 10 Jahre niedriger als die allgemeine Bevölkerung. Adipositas im Allgemeinen hat eine bekannte ungünstige Wirkung auf die Lebenserwartung, mit fettleibigen Personen in der Regel leben kürzere Leben als die allgemeine Bevölkerung.
Die Betroffenen des Bardet-Biedl-Syndroms haben derzeit eine wesentlich geringere Lebenserwartung als die allgemeine Bevölkerung. Die Hauptursache des Todes für die Betroffenen des Bardet-Biedl-Syndroms ist das Nierenversagen. Chronische Nierenerkrankung ist die Hauptursache für Morbidität und Mortalität bei Patienten. Die Nieren befassen sich mit der Filterung von Abfallprodukten aus dem Blut. Die meisten Menschen, die leiden unter Bardet Biedl-Syndrom leiden unter strukturellen Anomalien der Nieren. Diese umfassen in der Regel Fehlbildungen wie polyzystische Nieren, abnorm kleine Nieren oder unregelmäßig geformte Nieren. Dies reduziert ihre Effizienz, dh die Nieren sind nicht in der Lage, das Blut als auch eine normale Niere zu filtern. Dies führt zu zu viel Abfallprodukte in der Blutbahn links, die einen negativen Effekt der Gesundheit des Leidenden hat. Das Management von Nierenproblemen kann dazu beitragen, die Lebensqualität und die Lebenserwartung von Patienten zu verbessern. Sobald die Nieren beschädigt sind, können sie nicht repariert werden. Medikamente und Änderungen des Lebensstils, sowie medizinische Interventionen können verlangsamen die Rate der Nierenversagen. Allerdings, sobald die Nieren einen bestimmten Punkt erreichen, wo sie nicht mehr in der Lage, eine Person zu halten sind, ist die einzige Option täglich Dialyse oder eine vollständige Transplantation.
Mit Fortschritten in der medizinischen Durchbrüche, die Behandlung der Bedingungen im Zusammenhang mit Bardet Biedl-Syndrom wird verbessert. Während viele Betroffene ein kürzeres Leben aufgrund der damit verbundenen Bedingungen erleben werden, bedeutet medizinische Fortschritte eine normale Lebenserwartung wird immer mehr eine Möglichkeit. Mit multidisziplinärem Input von Diätetikern über Urologen, Kardiologen und Ophthalmologen wird es wahrscheinlich, dass Patienten mit Hilfe von Nierentransplantationen, Ernährungsberatung und regelmäßigen ärztlichen Untersuchungen hoffentlich bald so lange leben können wie die allgemeine Bevölkerung .