Angelman-Syndrom Lebenserwartung

Das Angelman-Syndrom, das 1965 von dem britischen Arzt und Kinderarzt Harry Angelman identifiziert wurde, ist eine relativ seltene genetische Erkrankung und schätzungsweise ungefähr 1 von 12.000 bis 20.000 Menschen auf der ganzen Welt.

Es ist am häufigsten verursacht durch Deletion des Chromosoms fünfzehn oder durch andere Unregelmäßigkeiten in Bezug auf das gleiche Chromosom. Genetische Mutation kann auch zu Angelman-Syndrom während der frühen Entwicklung des Embryos oder sogar an der Stelle der Ei-Befruchtung führen. In den meisten Fällen ist die Bedingung nicht von den Eltern weitergegeben, sondern ist das Ergebnis eines zufälligen genetischen Ereignisses.

Säuglinge zeigen in der Regel keine Anzeichen von Angelman-Syndrom, bis sie das Alter von 6 bis 12 Monaten erreichen, wenn Entwicklungsmeilensteine ​​beginnen, sich zu verzögern, wie zum Beispiel nicht in der Lage zu sitzen, während nicht unterstützt oder in der Lage, babbling Sounds zu machen. Es ist üblich für Anfälle zu beginnen, wenn das Kind erreicht 2 bis 3 Jahre alt. Einige Kinder können auch Mikrozephalie, die sich in der Entwicklung eines ungewöhnlich kleinen Kopf oder Ebenheit an der Rückseite des Kopfes.

In der Vergangenheit Angelman-Syndrom bekannt als glückliches Puppenthema-Syndrom aufgrund der Personen erregbare Natur, ihre häufigen Gelächter und lächelnd sowie mit deutlichen ruckartigen Bewegungen oft mit den Händen flattert. Andere Symptome sind Sprachstörungen, Schlafprobleme, eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und oft Faszination mit Wasser.

Einige Einzelpersonen mit Angelman-Syndrom können bestimmte physikalische Eigenschaften wie einen breiten Mund, breiten Zahnabstand, eine Gewohnheit herausstrecken ihre Zunge, gekreuzte Augen und gelegentlich eine Krümmung der Wirbelsäule entwickeln.

Die mit dem Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung und während es keine spezifische Therapie für den Zustand selbst gibt, kann die Lebensqualität erheblich verbessert werden. Körperliche, berufliche, Kommunikations-und Verhaltenstherapie können alle helfen, die Person, um ihr maximales Potenzial zu erreichen. Abgesehen von Anfällen, haben die mit dem Zustand in der Regel gute allgemeine Gesundheit.

Mit Reife Menschen mit Angelman-Syndrom oft weniger erregbar und alle Schlafstörungen im Allgemeinen verbessern. Es ist üblich für geistige Behinderung, bis ins Erwachsenenalter fortzufahren und Sprache oft begrenzt oder schwierig bleibt. Das Symptom der Anfälle ist häufig und einige Erwachsene finden, dass Gelenke steifer werden kann.

Während des Erwachsenenlebens allgemeine Regression ist nicht üblich und es ist selten für alle Symptome des Angelman-Syndroms mit dem Alter ausgeprägter werden. Mit Erfahrung und Reife sind die Betroffenen oft in der Lage, ihre Kommunikationsfähigkeiten weiter zu verbessern und neue Fähigkeiten im Laufe ihres Lebens zu entwickeln.

Wegen der Natur von vielen der Symptome können Leute mit Angelman Syndrom es hart oder sogar gefährlich finden, die äußere Welt zu navigieren, während sie kämpfen, um Ereignisse zu verstehen, die um sie auftreten, oder Schwierigkeiten haben, sich anderen klar zu verständigen. Faszination mit Wasser kann auch einen Risikofaktor mit Ertrinken.

Genetische Forschung in Angelman-Syndrom ist mit einigen vielversprechenden frühen Ergebnissen. Es ist der Glaube einiger Wissenschaftler, dass es in Zukunft ein genetisches Verfahren zur Verfügung stehen wird, das die Behandlung der Erkrankung unterstützen wird.