Angelman Jangka Sindrom Life

Pertama yang dikenal pasti oleh doktor dan pakar kanak-kanak British Harry Angelman pada tahun 1965, sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang jarang berlaku dan dianggarkan menjejaskan kira-kira 1 dalam 12,000 hingga 20,000 orang di seluruh dunia.

Ia biasanya disebabkan oleh penghapusan kromosom lima belas atau dengan penyelewengan lain yang berkaitan dengan kromosom yang sama. mutasi genetik juga boleh membawa kepada sindrom Angelman semasa perkembangan awal embrio atau pada masa persenyawaan telur. Dalam kebanyakan kes keadaan ini tidak diturunkan dari ibu bapa tetapi adalah hasil daripada peristiwa genetik kebetulan.

Bayi yang tidak akan biasanya menunjukkan tanda-tanda sindrom Angelman sehingga mereka mencapai usia 6 hingga 12 bulan apabila tahap perkembangan mula menjadi tertangguh, seperti tidak mampu untuk duduk manakala yang tidak disokong atau dapat membuat bunyi babbling. Ia adalah perkara biasa untuk sawan bermula apabila anak mencapai 2 hingga 3 tahun. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mempunyai microcephaly menyebabkan membangunkan sebuah kepala yang luar biasa kecil atau kebosanan di belakang kepala.

Dalam sindrom Angelman yang lalu telah dikenali sebagai sindrom boneka gembira kena dibayar kepada orang alam yg dpt dirangsang, ketawa kerap mereka dan tersenyum serta mempunyai pergerakan fizikal tersentak-sentak tersendiri sering dengan tangan mengepak. Gejala lain termasuk kemerosotan pertuturan, masalah tidur, tahap tumpuan yang singkat dan sering tertarik dengan air.

Sesetengah individu dengan sindrom Angelman boleh membangunkan ciri-ciri fizikal tertentu seperti mulut yang luas, jarak gigi lebar, tabiat melekat keluar lidah, mata dipalang dan kadang-kadang kelengkungan tulang belakang.

Mereka yang mempunyai sindrom Angelman mempunyai jangka hayat biasa dan sementara tidak ada terapi khusus untuk keadaan itu sendiri, kualiti hidup boleh bertambah baik. Fizikal, pekerjaan, komunikasi dan terapi tingkah laku semua boleh membantu orang untuk mencapai potensi maksimum. Selain sawan, mereka yang mempunyai keadaan yang biasanya mempunyai kesihatan yang baik.

Dengan orang matang dengan sindrom Angelman sering menjadi kurang yg dpt dirangsang dan apa-apa masalah tidur umumnya bertambah baik. Ia adalah biasa bagi hilang upaya intelek untuk terus menjadi dewasa dan pertuturan sering masih terhad atau sukar. Gejala sawan biasanya kekal dan beberapa orang dewasa mendapati bahawa sendi boleh menjadi lebih keras.

Sepanjang kehidupan dewasa regresi umum tidak adalah perkara biasa dan ia jarang berlaku bagi mana-mana gejala-gejala sindrom Angelman untuk menjadi lebih ketara dengan usia. Dengan pengalaman dan kematangan mereka yang terjejas sering dapat terus meningkatkan kebolehan komunikasi mereka serta membangunkan kemahiran baru sepanjang kehidupan mereka.

Oleh kerana sifat banyak gejala-gejala, penghidap sindrom Angelman mungkin mendapati sukar atau berbahaya untuk mengemudi dunia luar kerana mereka berjuang untuk memahami peristiwa yang berlaku di sekeliling mereka atau mempunyai masalah untuk berkomunikasi diri mereka kepada orang lain dengan jelas. Fascination dengan air juga boleh membuat satu faktor risiko dengan lemas.

Kajian genetik ke dalam sindrom Angelman sedang dijalankan dengan beberapa keputusan awal menjanjikan. Ia adalah kepercayaan sesetengah ahli sains pada masa akan datang akan ada prosedur genetik yang ada yang akan membantu merawat keadaan.