Rubinstein Taybi Sindrom Jangka Hayat

sindrom Rubinsteina € "Taybi juga boleh dirujuk sebagai luas-thumb sindrom hallux atau sindrom hanya Rubinstein. Ia dikenali sebagai gangguan genetik yang timbul daripada microdeletion kromosom 16p3.3 dan mutasi dalam protein E1A-bindig. Walau bagaimanapun, pakar-pakar perubatan dan penyelidik telah masih belum mengenal pasti patogenesis sindrom Rubinsteina € "Taybi. Satu lagi isu dengan pengenalan adalah bahawa keadaan ini adalah sama dalam patologi penyakit genetik lain seperti sindrom Saethre-Chotzen dan sindrom Cornelia de Lange.

Sama seperti beberapa penyakit genetik yang lain, kadar kematian dan jangka hayat keseluruhan akan bergantung kepada beberapa faktor sampingan. Mari kita kaji pembolehubah ini dengan lebih terperinci.

Halangan-halangan diagnostik

Faktor pertama yang mengiktiraf bahawa sindrom Rubinsteina € "Taybi tidak selalunya mudah untuk mendiagnosis. Kaedah diagnostik yang paling biasa adalah berdasarkan pemeriksaan klinikal dan mengenal pasti tanda-tanda tertentu. Ini termasuk:

Walau bagaimanapun, diagnosis sitogenetik yang betul dikatakan berlaku hanya 65 peratus daripada masa. Ini boleh menimbulkan masalah, kerana tidak mengiktiraf keadaan pada permulaan awal mungkin mempunyai kesan dramatik pada pilihan rawatan dan oleh itu, jangka hayat pesakit.

Jantung dan buah pinggang Issues

Salah satu risiko utama dari segi panjang umur berkisar potensi untuk pesakit untuk membangunkan keabnormalan jantung (seperti dewan diperbesarkan atau aritmia an). Satu lagi kebimbangan ketara dikaitkan dengan pentadbiran anestesia. Mereka yang mengalami Rubinsteina € "sindrom Taybi lebih mudah terdedah kepada aspirasi apabila tidak sedarkan diri. Sekiranya penyakit ini tidak diiktiraf, ada kemungkinan bahawa individu boleh mengalami serangan jantung atau kekurangan sama maut oksigen.

keabnormalan buah pinggang juga boleh berlaku dari semasa ke semasa. Ini boleh termasuk organ-organ diperbesarkan dan peluang yang memuncak membangunkan batu karang. Walaupun tidak semestinya membawa maut dalam dan diri mereka sendiri, apa-apa isu-isu buah pinggang boleh berfungsi untuk memburukkan lagi masalah lain seperti yang berkaitan dengan hati.

Isu-isu lain

sindrom Rubinsteina € "Taybi secara tidak langsung boleh menjejaskan jangka hayat melalui syarat-syarat lain. Sebagai contoh, ramai pesakit mengalami kesukaran untuk makan sendiri dan menerima jumlah yang betul pemakanan. sindrom usus (IBS) dan isu-isu gastrousus mungkin boleh membawa kepada penyerapan menurun vitamin dan mineral. Ini boleh terutamanya melemahkan sebelum ini dalam hidup atau jika keadaan ini tidak dikawal dengan betul.

Pilihan pengurusan untuk Meningkatkan Jangka Hayat

Tanpa mengambil kira isu-isu jantung atau buah pinggang yang teruk, kebanyakan mereka yang didiagnosis dengan Rubinsteina € "sindrom Taybi dikaitkan dengan jangka hayat yang sederhana panjang. Sudah tentu, ini akan bergantung kepada bagaimana penyakit itu diuruskan. Beberapa pilihan yang boleh memberi kesan yang ketara termasuk (tetapi tidak semestinya terhad kepada):

Sebagai jantung adalah khusus pada risiko, diet dan senaman perlu dipantau. Alat diagnostik biasa seperti ECG (electrocardiogram) juga boleh membantu untuk mencari apa-apa isu-isu kecil sebelum mereka berkembang menjadi masalah utama. monitor jantung mudah alih kini menjadi semakin biasa, kerana mereka dapat mengesan irama yang tidak teratur dan keabnormalan lain.

Penyelidikan Masa Depan

Terdapat sejumlah besar penyelidikan berterusan berhubung dengan Rubinsteina € "sindrom Taybi. Sebagai sebahagian daripada komponen genetik telah dikenalpasti secara positif, adalah diharapkan bahawa terapi gen akan berkhidmat peranan yang lebih berdaya maju pada masa hadapan. Pada masa ini tidak ada dikenali ubat dan tidak ada apa-apa ubat yang secara langsung boleh merawat penyakit itu sendiri.